施揚小組解析疾病相關基因
...哈佛醫學院病理學系和癌症生物學系的研究人員發現,X連鎖精神發育遲滯相關基因(X-LinkedMentalRetardationGene)與組蛋白修飾之間關係密切,並定義了H3的賴氨酸4去甲基酶(Lysine4Demethylases)家族。這爲了解組蛋白修飾與疾病之間...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一個新基因nsr功能起源和進化研究取得進展
...果則進一步表明,nsr通過轉錄後調節幾個重要的Y染色體連鎖的育性因子參與精子的個體化(spermindividualization)和捲曲摺疊(spermcoiling)過程,並對精子軸絲結構的完整性有重要貢獻。此外,外羣物種裏的祖先基因缺乏同nsr相似...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組狗體內突變基因有望治療人眼失明
...前兆。迄今爲止,通過調查人體錐杆營養失調的正染色體隱性遺傳病例的基因基礎,可以發現關連該視覺能力紊亂的僅有幾種基因,因此,很可能還存在着其他關連錐杆營養失調的基因未被鑑別。 眼睛疾病是犬類最常見的遺...
行業資訊;臨牀快報;眼科基因療法爲血友病患者帶來希望
...丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。血友病甲和血友病乙均屬X性聯隱性遺傳,一般由女性傳遞,男性發病。血友病丙較少見,爲常染色體不完全隱性遺傳,男女均可發病。通常所說的血友病是指血友病甲。最近,科學家爲一名患有嚴重血...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年人隱性心衰40例分析
...氣腫、肺心病和冠心病發病率高,易在感染或勞累後出現隱性心衰。爲提高對老年人隱性心衰的認識,現將40例老年人隱性心衰分析總結如下。1臨牀資料爲我科近年收治的40例老年人隱性心衰患者,其中老年冠心病20例,慢性支...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期“雙生子人羣流行病研究”項目通過專家鑑定
...着人類基因組計劃的進展,雙生子及其家系同樣可以利用連鎖和關聯分析來確定疾病的易感基因。並且由於年齡、宮內環境和生長環境的更好匹配,使得利用雙生子資料尋找相應的基因較傳統的連鎖和關聯分析具有明顯的優勢。...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部徐欣從“埋頭科研”到“抬頭看路”
...人或共同研究者;他提出的對當代最爲經典的Haseman-Elstonl連鎖分析法的改進方法,提升了常用的數量性狀連鎖分析能力;與哈佛大學公共衛生學院統計學專家共同開發出適用家族設計的基因型和單倍體遺傳關聯性全套分析技術,...
醫學教育;人物專訪感覺器
...所以多,是因爲這種色素的遺傳基因在X染色體上,屬於隱性遺傳,所謂隱性遺傳就是說這種基因相對於正常基因是表現不出來的。只有在相同位置上都是這種基因時才能表現出病症。由於女性有兩個X染色體,如只有一個隱性基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體奧祕30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...或代謝產物過多,導致病變。利用營養療法可以改善某些遺傳病的症狀。 ①消化道轉動系統缺陷:例如腸單糖酶缺乏症(intestinalmonosaccharidasedeficiency)的患者之腸道不能轉動(吸收)葡萄糖和半乳糖,故又稱葡萄糖-半乳糖吸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學6-6人類染色體作圖
...已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交,家系連鎖分析,原位雜交,劑量效應法,染色體畸變,限量性酶的精確分析等,其中前三者用得較多。 一、體細胞雜交法: 人類的染色體和小鼠的染色體無論是數目還...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學