英研究新發現精神疾病或與罕見基因變異相關
...一種與精神分裂症、雙相情感障礙以及酒精依賴症有關的罕見GRM3基因變異,在人羣中的發生比例大約爲200分之一,有此基因變異的人,患上精神疾病的風險是常人的2到3倍。 研究人員對4971名患有精神分裂症、雙相情感障礙...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞治療罕見病藥物NEOD001臨牀前期研究取得進展
...布,公司正在開發的一種用於治療名爲AL型澱粉樣變性的罕見病藥物NEOD001最近在一項臨牀I/II期研究中表現出良好的效果。這也堅定了Prothena公司進一步將其推入臨牀三期研究的決心。在此次有14名患者參加的早期臨牀研究中,超...
藥品天地;專業藥學;藥學研究科學家拍攝到抹香鯨罕見深海錄像
...美國《國家地理》雜誌報道,一頭抹香鯨和一艘科考船的罕見相遇被錄像鏡頭捕捉到。這艘遙控船名爲大力神Hercules,它在路易斯安那州海岸約600米深的水下拍攝到這頭抹香鯨,研究人員慶祝了這一特別時刻。抹香鯨是美國小說...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究發現罕見自然重組豬病毒
...發生自然重組現象,此種情況在傳染病的流行病學上實屬罕見。該團隊首席科學家蔡雪輝研究員表示,本研究結果對開展豬繁殖與呼吸綜合徵病毒流行病學監測,制定有效疫苗防控策略,從而防止和遏制輸入性的北美毒株及其重...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞罕見無指紋症元兇找到缺乏角蛋白14是主因
...09月28日TOM科技8目前,科學家發現世界上有極少數人由於罕見的疾病而患上無指紋症。現在科學家對這種遺傳性疾病的基因密碼進行了破譯。以色列科技大學的研究者與費城大學的托馬斯•傑弗遜稱這兩種疾病都是由於缺乏角...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
...究人員如是說,他們第一次使用外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生(denovo)、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedion綜合徵中的致病突變,Schinzel-Giedion綜合徵是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組藥品研用精準時代來了嗎
...決那麼就沒有辦法激發國內藥廠做原創藥物的積極性。以罕見病爲例,罕見病因其病例稀少且大多是遺傳疾病,是原創藥研發的一個重要領域。目前罕見病種共有接近7000種,其中80%的疾病是由於基因缺陷造成的,這代表着精準...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞廣西南溪山醫院成功切除一罕見腦腫瘤
...科近日成功爲一名女性患者切除一大小爲3.5×2平方釐米的罕見腦腫瘤,挽救了這位患者的生命。 這名患者姓陳,今年62歲。8個月前她開始出現頭痛、頸痛,開始以爲是上了年紀的原因,並沒有太在意,痛得厲害時,曾經去找...
行業資訊;臨牀快報;神經科超聲診斷膀胱內罕見異物1例
...治。本例患者自行將長約15cm導尿管倒插入膀胱內,實屬罕見。該患者爲少數民族,地處偏僻山區,無文化,治病意識差,故而發生。該患者膀胱內強回聲團,內部無迴響反射,後無明顯聲影,加之周邊回聲偏低,考慮爲炎性所...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2004年第1卷第5期三醫大新橋醫院救治罕見短食管症患兒
...腔裏的肺和心臟都被擠壓到一邊。醫生診斷,蘭蘭患的是罕見的短食管症,也叫食管裂孔疝,胃擠壓肺導致其呼吸困難,如果不及時將胃歸位到腹腔裏,將嚴重影響蘭蘭的呼吸和心臟功能,危及生命。可蘭蘭的年齡小,要做開胸...
行業資訊;臨牀快報;小兒科