PLoS:科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變
...大學的研究者們鑑定了一個能夠導致雄性小鼠不育的基因突變。因爲這是在哺乳動物中首次發現引起不育的顯性突變,研究者們說,他們現在能夠尋找不育人羣中的類似DNA突變。康奈爾大學脊椎動物基因組中心主任、發表在本期...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科合肥研究院發現全氟辛烷磺酸能誘導DNA損傷和基因突變
(A)PFOS誘導基因突變機制示意圖;(B)PFOS誘導gptdelta轉基因小鼠胚胎成纖維細胞基因突變全氟辛烷磺酸(PFOS)是目前應用最廣的全氟化合物之一,同時也是引起環境污染最典型的持久性有機污染物。中國科學院合肥物質科學...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞斑馬魚:研究黑色素瘤的新模型
...興模式動物。由於具有飼育容易、胚胎透明、體外受精、突變種多、遺傳學工具成熟等諸多優點,斑馬魚近年來已成爲研究脊椎動物發育與人類遺傳疾病的新興模式動物。與其他脊椎動物相較下,斑馬魚最大的優點就是具有多達...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature:突變代謝酶產物與急性髓系白血病
...員組成的一個國際科學家研究小組在新研究中確定了一種突變代謝酶產物與急性髓系白血病(AML)的因果關係。相關論文發佈在7月4日的《自然》(Nature)雜誌上。領導這研究的是著名華裔科學家、多倫多大學網絡保健集團公主...
行業資訊;臨牀快報;血液香港研究發現男性不育相關基因突變
...生育能力非常重要。 CFTR是一個陰離子信道,其基因突變會導致囊性纖維化,因爲氯離子和碳酸氫根(HCO3-)分泌缺陷,引發一系列器官病徵。 香港中文大學上皮細胞生物學研究中心較早的研究已證實CFTR存在於女性生殖道上...
行業資訊;臨牀快報;男科生物谷專訪南大教授田大成
...了長期的努力。明確了DNA的核苷酸序列中普遍存在的自發突變,是遺傳變異的基本來源,突變是生物進化的第一原因。對自發突變機制的經典認識是,自發突變受一系列因素的影響、是一系列變化的結果,具有隨機性和稀有性。...
醫學教育;人物專訪第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。 ⒈點突變DNA分子的鹼基轉換或顛換造成單個鹼基替代,導致三聯體遺傳密碼改變,使得相應表達翻譯的肽鏈中氨基酸發生改變而導致蛋白質結構改變,最終引起該蛋白的生理功...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
第四節 突變基因的特點 一、小鼠突變基因的特點 (一)神經系統 1.腦室、腦水腫 ⑴腦突出(腦疝,BrhinHernia,bh):bh/bh小鼠出生時即可見大腦疝,有些發生腦水腫,3/4純合子鼠表現嚴重的小眼或無眼,2~3周...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學腫瘤突變海量放化療效果存疑
一個直徑約3.5釐米的腫瘤中竟攜帶上億個基因編碼區的突變,遠高於以往估算值幾千倍。11月16日,記者從中國科學院北京基因組研究所獲悉,該所科研人員通過對肝癌切片的基因測序分析發現,即使再微小的腫瘤也可能具有很...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Western印跡雜交分析p53蛋白在人鼻咽癌中的表達及其意義
...免疫沉澱技術。結果:104例鼻咽癌活檢組織中有12例出現突變型p53蛋白表達,突變檢出率爲11.54%(12/104);8例鼻咽慢性炎症活檢組織中未見p53蛋白的異常表達(0/8);鼻咽癌病人中人IgA/VCA抗體滴度≥1∶160者,p53蛋白突變檢出率爲11.80%...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學