罕見遺傳免疫疾病XLP2研究獲突破
近日,研究人員在理解一種主要影響男性兒童的罕見的遺傳免疫功能紊亂上邁出了重要一步。使用生化分析技術,該研究小組能夠明確XIAP蛋白如何激活免疫防禦系統的重要組成部分,特別是腸道系統中防禦細菌感染的功能組件...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統一種罕見基因變異可導致肥胖
...在《自然遺傳學》上發表最新研究論文稱,他們發現一種罕見基因變異,會驅動細胞過度生長,從而導致身體某一部分過度肥大。研究人員在對一位雙腿異常肥大的病患進行基因分析後發現,磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信號通路內...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關英攝影師拍罕見蜥蜴皮膚紅藍相間酷似蜘蛛俠
...道,近日一名英國攝影師在肯尼亞的國家公園抓拍到一條罕見的蜥蜴,該蜥蜴的皮膚紅藍相間,酷似漫畫中蜘蛛俠的造型。據報道,當時攝影師卡西奧·若佩斯(CassioLopes)與其妻子前往肯尼亞旅遊,在公園內意外拍攝到蜥...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞具有發育成胚胎外組織潛力的罕見ES細胞
...。現在,SamuelPfaff及其同事報告了培養的ES細胞內的一組罕見的細胞,它們表達僅見於“二細胞”胚胎中的轉錄體,而且獲得了發育成胚胎外組織的潛力。幾乎所有ES細胞都瞬時性地進入這種“享有特權的”、類似於“二細胞”的...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究江西發現一例人類罕見異常染色體
江西省婦幼保健院近日從一名3歲男孩身上發現一例人類罕見異常染色體核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。據醫院產前診斷中心主管技師李宇中介紹,這一異常染色體經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,屬世界首次發現。李宇...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組四川地下河現罕見透明魚類身形似蝌蚪
...雙河鎮伏頭村的溶洞內的暗河(地下河)裏發現了10多條罕見的透明魚類,最長的有11釐米。據附近村民介紹,該暗河里長期生活着30多條透明魚,最長的近20釐米。地下河裏由於沒有光線,很少見到長期生活的魚類。該魚究竟是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新型納米芯片能檢測罕見循環腫瘤細胞
...發出一種基於石墨烯氧化物的芯片,該芯片能夠捕捉一種罕見的循環腫瘤細胞,這類腫瘤細胞從腫瘤上分離通過血液流向各個組織,從而使癌症擴散。利用這種納米尺度的設備,研究人員能夠從健康的血液細胞中選出這種腫瘤細...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關2013年EMA共批准12種孤兒藥上市
...3年,歐洲藥管局(EMA)共批准12種孤兒藥上市,用於治療罕見病。到目前爲止,EMA已經授予1000多種孤兒藥,其投入數量和市場份額同比增長和數量呈梯度增加,2013年12種,2012年8種,2011年4種。在過去的12個月中,EMA(歐洲藥管...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞治療罕見淋巴病藥物siltuximab獲FDA批准
...的子公司Janssen研發的藥物siltuximab,該藥物製藥用來治療罕見病多中心型巨大淋巴結增生症(MCD),亦稱Castleman病(Castleman’sdisease,CD),該病屬原因未明的反應性淋巴結病之一,臨牀較爲少見。該病症主要發生在成年人身上,由於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞北京積水潭醫院成功切除罕見巨大縱膈腫物
...科、血管外科及麻醉科等科室的通力合作下成功完成一例罕見巨大縱膈腫物切除術。術後患者恢復良好,順利出院。患者在三十年前已發現右胸壁及右鎖骨上腫物,並切除右胸壁腫物,殘留右鎖骨上腫物。此後腫物緩慢增大,乃...
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