第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...個體婚配,而沖淡突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病,在胎兒發育過程中,由於環境因素或母體條件的影響,可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學六、神經系統的常見畸形
六、神經系統的常見畸形 1.神經管缺陷 這是由於神經管閉合不全所引起的一類先天畸形,主要表現是腦和脊髓的異常,並常伴有顱骨和脊柱的異常。 正常情況下,胚胎第4週末神經管應完全閉合。如果失去了脊索的誘...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學青少年特發性脊柱側彎發病機理的研究進展
...(idiopathicscoliosis,IS)是指脊柱有側彎及旋轉畸形,而無任何先天性脊柱異常或合併有神經肌肉或骨骼疾病,是最常見的結構性脊柱側彎,佔脊柱側彎總數的80%左右。儘管對於特發性脊柱側彎的病因進行了大量的研究,但至今其病...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第9期Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...受限。最近的研究證實,其發病原因是膠原纖維形成酶的先天性缺陷所致[2]。基因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致[3],其涉及範圍包括骨骼肌系統...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第7期單心室的心電圖分析
單心室爲紫紺型先天性心臟病,它是一種少見的先天性心臟畸形,常合併一種或幾種心血管畸形,約佔先天性心臟病中的1.5%,病死率較高。因此,對此類畸形應儘早確診,以便能儘快得到手術治療。現將筆者自2000年8月以來遇到...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第12期;其他小兒驚厥的病因與救治
...致顱內出血、窒息後腦部缺氧徵、顱腦外傷、顱內血腫、先天性腦發育畸形、核黃疸、先天性腦積水、腦部退行性病變、腦腫瘤、腦梗塞、各種腦炎、腦膜炎或腦病的後遺症期、脫髓鞘症等。 1.5中樞神經系統功能異常原發性...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;經驗交流胎兒醫學進展
...理學、免疫組織學、超微形態學分析,診斷胎兒魚鱗癬、先天性表皮水泡症、先天性色素失調症、外胚葉形成不全症等。另外還可進行胎兒肝臟、肌肉等組織活檢。 六、早期羊膜腔穿刺 根據孕周將其分爲極早期、早期、...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學帶血管蒂包皮瓣矯正陰莖下彎畸形
... 1.1一般資料本組共23例,年齡2~14歲,平均8歲。20例因先天性發育異常,陰莖向下彎曲畸形,無尿道下裂、無尿道外口狹窄、雙側睾丸發育正常者18例,有2例單側隱睾。本組另3例爲陰莖陳舊性刀切傷、燒傷和狗咬傷各1例,均...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第21期新生兒氣急、青紫、肝大1例分析
...衰竭。患兒有明顯紫紺、心臟雜音、心力衰竭,應診斷爲先天性心臟病[2]。心臟彩超檢查可明確診斷。該患兒是否做了心臟彩超檢查? 住院醫師(乙):在向家長講明心臟彩超檢查的必要性和風險性,徵得家長充分理解並籤...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期超聲診斷胎兒畸形的價值
...5位依次爲:無腦畸形、腦積水、開放性脊椎裂、脣裂、先天性心臟病[3,4]。本組資料基本符合上述情況。3.1無腦畸形無腦畸形是一種常見的先天畸形。胎兒既無顱蓋骨又缺少大腦組織。超聲檢查時,多方尋找,無圓形顱骨光...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第2期