新型芯片檢測基因組疾病
...鈍。其中一種是由於第17號染色體上跨越6個基因的大量DNA缺失引起的,這種患者面部特徵、行爲特徵等明顯,有助於醫學鑑定中區別於其它相的症狀。研究人員通過檢測290名智力遲鈍兒童,鑑別出了這幾種異常遺傳事件。利用Nim...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片CuZnSOD基因缺失會增加血管超氧化物水平
...aheadofprint]2爲驗證單拷貝銅/鋅超氧化物歧化酶(CuZnSOD)基因缺失會增加血管超氧化物水平,並導致老化引起的血管功能障礙,研究人員選擇了年輕(7個月)和年老(22到24個月)雜合子CuZnSOD-缺陷(CuZnSOD(+/-))小鼠以及野生型(CuZnSOD(+/+))同窩...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國首例“先天性雙側顴骨上頜骨缺失”骨骼再造手術完成
2007年04月23日新華社7因“先天性雙側顴骨上頜骨缺失”而被第四軍醫大學口腔醫院收治的陝西女孩王娜,18日在西安接受了第二期也是最關鍵的一次手術。據專家介紹,手術順利爲被稱爲“坑面女”的王娜移植重建了“上頜骨”...
行業資訊;臨牀快報;骨科成感覺神經母細胞瘤的生存和預後因素
...、人羣爲基礎的隊列研究,針對311例平均年齡爲53歲的成感覺神經母細胞瘤患者,回顧了他們的流行病學、最終結局等資料,確定他們的改良的Kadish分級以及總生存率和疾病特異的生存率。紐約大學醫學院耳鼻喉科JethanamestD等發...
行業資訊;臨牀快報;神經科美國研究稱感覺似曾相識緣於大腦分類故障
...過“似曾相識”的經歷。美國研究人員已經確定導致這一感覺發生的大腦區域,並認爲這一發現有助於治療與記憶力相關的疾病。 麻省理工學院生物學和神經科學教授利根川進和同事日前在《科學》雜誌上發表了這一研究結...
行業資訊;臨牀快報;神經科研究表明:強迫症可能由某基因的缺失導致
...ap3是Sapap家族蛋白質中唯一在紋狀體中供職的蛋白質,它的缺失會引起一些信息傳導出現異常。例如,在正常情況下小鼠感到自己臉髒,抓幾下就會感到乾淨了。但缺失Sapap3時,臉“乾淨了”的信息不能傳回大腦,於是小鼠就會不停地...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組OR7D4受體基因變異對氣味感覺的影響
...表明,人體一個單一氣味受體中所發生的遺傳變異與人的感覺差異相關。OR7D4是一種氣味受體,在體外可被Androstenone選擇性激發,後者是一種睾丸酮代謝物,被一些人認爲是一種催情藥,稱作“佛洛蒙”。編碼OR7D4的基因發生的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組DMBT1缺失突變與Crohn病發病相關
...的科研人員發現,DMBT1參與體內粘膜防禦機制,DMBT1純合缺失與Crohn病發病相關。Crohn病(CD)是病因未明的胃腸肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結腸炎統稱爲炎症性腸病(IBD)。病變多見於未迴腸和鄰近結腸,常呈節段性分...
行業資訊;臨牀快報;消化系統趨化因子受體CCR5基因缺失突變與森林腦炎
...和立陶宛兩國科學家共同報道稱,趨化因子受體CCR5基因缺失突變與森林腦炎的發病和嚴重程度有關。森林腦炎(tick-borneencephalitis,TBE)又稱蜱傳腦炎,是由森林腦炎病毒經硬蜱媒介所致自然疫源性急性中樞神經傳染病。TBE病毒感染可...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組周邊視野缺失
...sJefferson大學的KavuncuS及其同事日前報道了一例因急性視野缺失就診的37歲患者。該患者被診斷爲繼發於視神經玻璃膜疣的非動脈炎性前部缺血性視神經病。醫務人員發現,與2年前的視野檢查結果相比,該患者的視野缺失呈進行性...
行業資訊;臨牀快報;眼科