廣州開角型青光眼家系致病基因定位與功能初步研究
...致病基因並探討其致病機制。研究者應用全基因組掃描、連鎖分析、核苷酸直接測序法篩查GZ.1家系的致病性基因突變,進一步利用體外基因轉染技術,觀察突變型基因在小梁細胞中的表達、分佈及對細胞凋亡的作用。結果GZ.1家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華裔科學家帶來基因治療“新轉機”
...小鼠有助於解釋爲什麼用於治療“泡泡男孩”病(XSCID,X連鎖嚴重性綜合免疫缺陷)的爲什麼導致一些接受治療的兒童發生了白血病。XSCID由一種叫做gammaC的基因的突變引發,這種突變使免疫細胞無法形成B淋巴細胞和T細胞。XSCID...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組WASP-WAVE蛋白網絡將細胞骨架和膜聯繫起來
...突變將導致人類遺傳病—Wiskott–Aldrich綜合症,這是一種X連鎖的疾病,主要症狀有血小板缺失、免疫缺陷和溼疹。Verprolin:一種富含脯氨酸殘基的蛋白。在酵母中,由基因VRP1負責編碼的verprolin蛋白被認爲參與了很多生物學過程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組危害蘋果的蛾子抵抗害蟲控制病毒
...出現能用三個因素的相互作用來解釋,首先,該基因是性連鎖的;第二,它在低病毒濃度時呈顯性,而高病毒濃度時呈隱性;最後,桿狀病毒趨向於遺傳同質。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞鑑定出蘿蔔細胞質雄性不育新獨立恢復位點
...的恢復作用不依賴於已克隆的恢復基因存在,但與其緊密連鎖。該恢復位點爲克隆具有我國自主產權的蘿蔔恢復基因並運用於十字花科植物育種提供了寶貴的基因資源。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞尼古丁受體基因變異對重度吸菸的影響
...程度的相關性明顯,一組8個SNPs(包括1個非同義SNP)存在連鎖不平衡並與重度吸菸相關;另一組SNPs相關性不強,聯合兩組進行分析發現吸菸可能性大於2倍。因此,研究人員認爲他們鑑定出了CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4基因叢中兩個位點可...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組杜興肌營養不良症與RyR1介導的鈣通道漏
...ennemusculardystrophy),即進行性假肥大型肌營養不良,是一種X連鎖隱性遺傳的致死性神經肌肉疾病。Bellinger教授稱,在mdx肌營養不良mdx小鼠模型上,已發現RyR1(肌漿網Ca(2+)釋放通道)結構和功能的異常。研究者通過S107使calstabin-1(...
行業資訊;臨牀快報;神經科Science:基因研究證明“皇家病”是B型血友病
...種被稱作皇家病的疾病進行了追蹤。作爲一種與X-染色體連鎖的疾病,這種血液病是通過母系向下遺傳,並大多在其男性的後代之中表現出來。爲了弄清該疾病的確切性質,研究人員從最近發現的俄國Romanov家族的遺骸中提取了已...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組智力低下與X染色體上某些基因的拷貝數有關
...I1基因的智力低下程度更嚴重。之前有研究人員發現一些X連鎖的智力低下患者GDI1基因缺失。這些患者大腦內GDI1產生的途徑被中斷,導致各種刺激無法傳遞到大腦皮層。這項新的研究表明,過量產生GDI1對人的智力也同樣有危害。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組發現可導致一種嚴重腎病的基因突變
...作用。該課題組通過對兩個患FSGS的兩個大家族進行遺傳連鎖分析,並把目標鎖定在14號染色體上一個基因INF2上,研究人員在該基因上發現了9個突變位點,隨後研究人員對另外91個家族的INF2基因進行測序,在這93個家族的IFN2基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組