X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種,又叫Bruton病。近年來,由於Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統第三節 染色體畸變綜合徵
...,但女性X染色體的基因產物並未比男性多1倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象在遺傳學一稱爲劑量補償(dosagecompensation)。對這一現象的解釋是:雖然女性有兩條X染色體,但其中一條是失活的,結果無論男女都只有一條有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...物異常。這種基因突變引起的疾病,隨該基因所在染色體連鎖、交換,按孟德爾的自由組合及分離律傳遞給下一代,稱爲孟德爾式遺傳病。人類線粒體DNA是細胞核外DNA,它的DNA突變也可致線粒體功能異常出現疾病,總稱線粒體遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...可以導致大腦發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。...
行業資訊;臨牀快報;神經科第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...反應者稱爲主要組織相容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學磷酸甘油酸激酶的研究進展
...而在哺乳類動物基因組中有兩種PGK酶,其一是PGK-1,它是X連鎖的,且在所有的體細胞中都有表達;其二是PGK-2基因,它位於常染色體上,而且只在精子發生細胞中表達。PGK-2基因的唯一功能是補償由於X染色體在精母細胞中的失活...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第2期