基因療法可治X染色體連鎖疾病
...成功後,11月初,法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良(ALD)獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒(無毒)攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD。這種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...in-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝1例新生兒魚鱗病患兒家屬的心理護理
【關鍵詞】新生兒魚鱗病;患兒家屬;心理護理先天性魚鱗病,是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生和角化過度[1]。父母多爲近親婚配,有學者認爲是脂質代謝異常,維生...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第6期中藥治療魚鱗病293例臨牀研究
【摘要】目的觀察中藥治療魚鱗病的療效。方法中藥口服加外搽連續治療3個月。結果有效率爲89.1%,近期複發率爲19.1%。結論中藥治療魚鱗病可獲得滿意的近期療效。 【關鍵詞】魚鱗病;中藥;治療魚鱗病是一種先天性角化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統研究發現引起幹皮症、溼疹和哮喘的基因
...尖遺傳學雜誌《自然.遺傳學》上。目前,對溼疹和尋常魚鱗病只能採用對症治療的辦法,使用皮膚軟化劑和一些藥膏阻止皮膚過度乾燥或使用抗炎藥物處理溼疹皮膚的炎症。現在與此疾病相關的基因已經被找到了,因此開發一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性魚鱗病-火棉膠嬰兒1例
...因家長拒絕住院治療未住院,根據患兒表現考慮爲先天性魚鱗病。 2討論 先天性魚鱗病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,父母多爲近親婚配,有學者認爲是脂質代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡引起。...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
表皮鬆解性角化過度型魚鱗病(epidermolytichyperkeratosisichthyosis)又稱先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病[1](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一種常染色體顯性遺傳病,臨牀上較少見,現將筆者所見1例報告如下。 1病歷摘...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期盧光琇:用一流科研成果回報社會
...傳學診斷已從產前提早到了孕前,地中海貧血、血友病、魚鱗病、性別倒錯等75種單基因遺傳病患者均可從中受益,診斷準確率達100%,臨牀妊娠率達66.7%。從不孕不育到能孕能育,從消極優生到積極優生。揮之不去的“湖南情結...
醫學教育;人物專訪