第二節 神經病綜合徵(四)
...用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三節 眩暈
... 3.變性和脫髓鞘疾病:如延髓空洞症、多發性硬化、遺傳性共濟失調等。 4.炎症:如腦幹腦炎等。 5.其他:如眩暈性癲癇、偏頭痛等。眩暈性癲癇系以眩暈爲症狀的癲癇發作,起止突然,多爲真性眩暈,爲時數分鐘...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因;採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...張型心肌病患者,但均是致病基因的攜帶者。在X染色體連鎖遺傳中,女性攜帶擴張型心肌病相關基因,而患者多爲男性。通過家系調查獲得擴張型心肌家系的系譜圖,再按照孟德爾的遺傳定律進行分析,不難了解FDCM的遺傳方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)是人類最常見的遺傳性神經病變之一,羣體患病率高達1/2500。臨牀主要表現爲四肢遠端進行性肌無力和萎縮並伴有不同程度的感覺障礙。根據臨牀表現和電生理特徵,CMT主要分爲兩型:CMT...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...型、高鉀型。以低鉀型(HOPP)最多見,屬常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP受體基因突...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期博奧生物創造中國自己的生物芯片
...疾人總數的33%;每年新增聾兒近4萬人,其中半數以上爲遺傳性耳聾。與聾病相關的基因很多,需要檢測的位點更多,傳統檢測技術價格昂貴、操作複雜。爲此,博奧生物與清華大學、解放軍總醫院和中南大學經過3年努力,研製...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片怎樣對待老年性耳鳴?
耳鳴是一種聲音的感覺,其實在體外並無振動源。正常人有95%在隔音室內靜坐下來就會聽到自己身體內部的聲音,這時內臟性的耳鳴是心跳、呼吸、血循環和中耳肌肉收縮產生的。這些聲音在一般條件下由於環境噪聲的掩蔽作用...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;老年養生保健280問發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...成分,臨牀觀察及流行病學調查均發現閱讀困難具有家族遺傳性。Sylvia發現,閱讀困難兒童一級親屬閱讀困難發病率高達45%以上,這比一般報道中的比例(5%~10%)高出許多。通過雙生子的研究發現,同卵雙生子共同發病的比例高於異...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期