常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因;採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...張型心肌病患者,但均是致病基因的攜帶者。在X染色體連鎖遺傳中,女性攜帶擴張型心肌病相關基因,而患者多爲男性。通過家系調查獲得擴張型心肌家系的系譜圖,再按照孟德爾的遺傳定律進行分析,不難了解FDCM的遺傳方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第二節 神經病綜合徵(四)
第二節 神經病綜合徵(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏綜合徵 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...學醫學院,瑞金醫院等處的研究人員通過全基因組掃描和連鎖分析法,首次發現發現一種參與體內能量代謝的脫氫酶E1和轉酮酶結構域1(DHTKD1)基因的突變是導致腓骨肌萎縮綜合症產生的原因,這對於這種疾病的治療具有意義,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...提示存在性別發病率的傾斜,提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近,英國對臨牀確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發現,關於單詞閱讀的數量性狀位點位於X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期索引
...printing基因組印記59genomicprobe基因組探針155genotype基因型,遺傳型49gneotypefrequency基因型頻率91germcellgenetherapy生殖細胞基因治療167glucose-6-phosphatase葡糖6-磷酸酶71glucose-6-phosphatedehydrogenase葡糖6-磷酸脫氫酶112glycogenstoragedisease糖原貯...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因療法可治X染色體連鎖疾病
...成功後,11月初,法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良(ALD)獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒(無毒)攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD。這種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科怎樣對待老年性耳鳴?
耳鳴是一種聲音的感覺,其實在體外並無振動源。正常人有95%在隔音室內靜坐下來就會聽到自己身體內部的聲音,這時內臟性的耳鳴是心跳、呼吸、血循環和中耳肌肉收縮產生的。這些聲音在一般條件下由於環境噪聲的掩蔽作用...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;老年養生保健280問