遺傳性神經性肌萎縮
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病艾-蕩綜合徵
...部易形成血腫、鞏膜青藍、小錐形角膜,血管紋狀眼底或視網膜脫落,耳垂長,舌、牙齒髮育不良。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。埃萊爾-當洛綜合徵及其11個亞型:(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...部易形成血腫、鞏膜青藍、小錐形角膜,血管紋狀眼底或視網膜脫落,耳垂長,舌、牙齒髮育不良。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。埃萊爾-當洛綜合徵及其11個亞型:(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...部易形成血腫、鞏膜青藍、小錐形角膜,血管紋狀眼底或視網膜脫落,耳垂長,舌、牙齒髮育不良。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。埃萊爾-當洛綜合徵及其11個亞型:(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...部易形成血腫、鞏膜青藍、小錐形角膜,血管紋狀眼底或視網膜脫落,耳垂長,舌、牙齒髮育不良。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。埃萊爾-當洛綜合徵及其11個亞型:(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...部易形成血腫、鞏膜青藍、小錐形角膜,血管紋狀眼底或視網膜脫落,耳垂長,舌、牙齒髮育不良。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。埃萊爾-當洛綜合徵及其11個亞型:(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...部易形成血腫、鞏膜青藍、小錐形角膜,血管紋狀眼底或視網膜脫落,耳垂長,舌、牙齒髮育不良。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。埃萊爾-當洛綜合徵及其11個亞型:(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...部易形成血腫、鞏膜青藍、小錐形角膜,血管紋狀眼底或視網膜脫落,耳垂長,舌、牙齒髮育不良。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。埃萊爾-當洛綜合徵及其11個亞型:(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病