x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一種,系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。表現爲血尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小頭畸形的病因學研究進展
...一氧化氮合酶的活性)[11],從而對可能具有胎兒酒精綜合徵(可能導致智力發育障礙和小頭畸形)危險的高危妊娠的識別有重要的社會健康意義。 3.2遺傳因素進一步研究發現小頭畸形與遺傳也有一定的關係,本文將重點...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...前診斷的孕婦共48例,主要包括:35歲以上高齡孕婦唐氏綜合徵(Ds)篩查高風險者;染色體異位攜帶者;曾生育過染色體病患兒者;其他原因(有害有毒物質接觸史、原因不明的死胎死產史、B超檢查異常等);伴性遺傳性疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期中國聾病防治現狀
...遺傳性耳聾根據是否伴有其他器官系統的遺傳表型而分爲綜合徵型耳聾和非綜合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科4-3性相關遺傳
...見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)分爲甲型和乙型兩種,甲型是缺乏第Ⅷ因子,乙型是缺乏第1X因子,主要徵狀表現爲凝血作用差,最著名的例子是英國維多利亞女王家族...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學智力低下與X染色體上某些基因的拷貝數有關
...I1基因的智力低下程度更嚴重。之前有研究人員發現一些X連鎖的智力低下患者GDI1基因缺失。這些患者大腦內GDI1產生的途徑被中斷,導致各種刺激無法傳遞到大腦皮層。這項新的研究表明,過量產生GDI1對人的智力也同樣有危害。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...[7]建立了聯合應用PCR-單鏈構象多態性和短串聯重複序列連鎖分析方法產前診斷PKU患兒,初步結果表明該方法準確性高,具有較高的臨牀應用價值。目前對PKU患者的篩查和臨牀檢驗已經達到基因水平,如單鏈多態性PCR檢測、高壓...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期粘多糖病致繼發性擴張型心肌病、心功能不全1例報告
...萬分之一。根據酶的缺陷可將本病分爲七型,除Ⅱ型爲性連鎖遺傳,其餘均爲常染色體隱性遺傳,故常無家族史。臨牀上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相對多見。粘多糖廣泛沉積於各種結締組織內,導致皮膚、關節、骨骼、角膜、神經等產生...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...區內單個或多個鹼基發生了錯義突變[3]。G6PD缺乏症爲X連鎖不完全顯性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期FXR1P與Btf相互作用的鑑定
...ybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X綜合徵是最常見的X連鎖智力低下疾病,也是家族性智力低下最常見的原因之一。主要臨牀表現有不同程度的智力障礙、青春期後巨睾丸,部分患者有面部特徵性表現,如長臉、招風耳、高齶...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第2期