中國聾病防治現狀
...遺傳性耳聾根據是否伴有其他器官系統的遺傳表型而分爲綜合徵型耳聾和非綜合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科第二節 基因定位的應用
...遺傳圖和物理圖的相互依賴關係。通過多態位點標記進行連鎖分析獲得物理圖的位置有助於遺傳作圖,同時通過連鎖分析(部分有減數分裂的交換)又能指導物理作圖,使基因定位更爲精細。 1.連鎖分析檢測基因突變指導...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...存症β珠蛋白基因1979,1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毀容貌綜合徵HPRT基因1983成骨不全原α1(1)膠原蛋白基因1983視網膜母細胞瘤Rb基因1983鐮形細胞貧血合成的寡核苷酸1983地中海貧血β珠蛋白基因1981 α和β珠蛋白基因1978,1980甲型血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...本病根據其典型臨牀特點診斷不難,但需與魚鱗病有關的綜合徵鑑別,如Netherton綜合徵、KID綜合徵、Rud綜合徵、CHILD綜合徵、Sjogren-Larsson綜合徵、Schwachman綜合徵、Tay綜合徵、Zunich-Kaye綜合徵、IFAP綜合徵等。根據各自綜合徵伴發的...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期女性型男性假兩性畸形1例
...素不敏感。本病例所表現的類型爲第4種原因所致。屬於X連鎖隱性遺傳,患者染色體核型爲46,XY,由於Y染色體的睾丸決定因子(TDF)作用,使胚胎睾丸得以形成,但X染色體的Tfm位點上的基因發生突變,而不能產生雄激素受體蛋白...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期第四節 神經、精神疾病生化診斷
...性共濟失調、神經肌肉病、神經纖維瘤病、癲癇、X連鎖智力低下及肝豆狀核變性等,其檢查方法常用分子雜交、RFLP及PCR等技術。(陳正炎 李志堅)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第五節 HLA的臨牀應用
...DR356.4 慢性活動性肝炎DR313.9 粥樣瀉DR310.8 乾燥綜合徵DR39.7 阿狄森氏病DR36.3 胰島素依賴型糖尿病DR35.0 DR46.8 DR3/414.3 DR20.25 DR3,DQ8100.0 甲狀腺毒症DR33.7 肺-腎綜合徵DR213.1 結核樣型麻風DR28.1 多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學陳同辛小組兒童免疫缺陷病研究獲突破
...任陳同辛課題組的論文,他們首次闡明瞭我國X-連鎖高IgM綜合徵的臨牀特徵並發現了12種新型突變基因,這也是國際上首次關於中國兒童X-連鎖高IgM綜合徵單中心大樣本的臨牀研究報告。通過闡述我國X-連鎖高IgM綜合徵患兒的臨牀...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...前診斷的孕婦共48例,主要包括:35歲以上高齡孕婦唐氏綜合徵(Ds)篩查高風險者;染色體異位攜帶者;曾生育過染色體病患兒者;其他原因(有害有毒物質接觸史、原因不明的死胎死產史、B超檢查異常等);伴性遺傳性疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期針刺結合穴位注射治療小兒腦癱73例
...表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常[1],嚴重者可伴有智力低下、感覺障礙、不隨意運動和抽搐發作;病理檢查可見大腦某區軟化、萎縮和發育不良,嚴重者有腦實質缺損和畸形。本病屬中醫胎弱、手足拘攣、五遲、五軟、五硬...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5B期