粘多糖病
...幹亞型。以I型爲的見,臨牀表現亦最典型。除Ⅱ型爲X—連鎖隱性遺傳外,其餘均爲常染色體隱性遺傳病。症狀體徵:病變多以骨骼的病變爲主,還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。病理生理...
疾病;兒科青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療家族性抗維生素D 佝僂病
...童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科睾丸女性化
...有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率爲4%...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病家族性出血性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病艾-蕩綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病