HLA基因與多發性硬化遺傳易感性
...抗原。免疫遺傳學研究表明:疾病若與HLA基因(尢以HLA-D)連鎖或關聯,均有一共同特點:即慢性、復發病程,炎症性質,免疫功能異常以及遺傳傾向[4]。因此,探究HLA與疾病相關性,尤其是免疫障礙性疾病,不但可以闡明疾病...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...in-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝索引
...色盲53,57dysmorphology畸形學8dystrophin肌營養不良蛋白,抗肌萎縮蛋白71,108Eecogenetics生態遺傳學115Edward′sformulaEdward公式89Edward′ssyndromeEdward綜合徵,18在體型24electroporotion電穿孔168elliptocytosis橢圓形細胞增多症70empiricriskrate經驗風險...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎X連鎖淋巴細胞增生症發病機制研究獲得突破
2006年11月20日中國醫學論壇報3X連鎖淋巴細胞增生症(XLP)由信號轉導淋巴細胞活化分子相關蛋白(SAP)基因突變引起。上海交通大學生命科學技術學院顧翠萍發現SAP能與P21活化激酶互換因子(PIX)相互作用並介導T細胞活化,從而有助於...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝中國聾病防治現狀
...資源,發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理;通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利;通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... (二)免疫缺陷的發生原因 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科擴張型心肌病一家系報告
...能發病與環境因素如病毒感染等關係密切;(3)X-染色體連鎖遺傳FDC:特點是女性攜帶原發性擴張型心肌病相關基因,但不發病,患者均爲男性。本病符合X-染色體連鎖遺傳特點。近年來,醫學分子生物學技術促進了FDC的研究,T...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期