Gardner綜合徵
...ghézhēng概述:Gardner綜合徵,又稱爲魏納-加德娜綜合徵、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合徵、家族性結腸息肉症。系染色體顯性遺傳疾病,爲單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組...
疾病家族性抗維生素D佝僂病
...ishēngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病地方性甲狀腺腫
...;血中存在甲狀腺抗體TGAb及TPOAb(TMAb);尿碘不減少。家族性酶缺陷性克汀病:臨牀有甲狀腺腫及甲低的表現,血清T3、T4降低,TSH升高,尿碘不減少。甲狀腺毒症:各種原因導致的甲亢,甲狀腺腫大,質地較柔軟,伴有甲狀腺...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病腫瘤性息肉
...又可分爲腺管狀、絨毛狀和混合性3類。多發性者常見爲家族性腺瘤病,其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外腫瘤的Gardner氏綜合徵、Turcot氏綜合徵等,它們多有不同的惡變率、被視爲癌前病變,因此腺瘤的診斷具有重要的臨...
疾病男性性早熟
...發性,散發病例以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青...
疾病;內分泌科大腸腫瘤
...檢查未發現新的息肉,則以後每2~3年進行一次結腸鏡檢查.家族性息肉病一種雜合性的常染色體顯性遺傳性結腸疾病,可有100個或更多的腺瘤樣息肉佈滿結腸和直腸.5號常染色體長臂上的一個突變的顯性的基因(FAP)是致病因素.如果不...
疾病家族性抗維生素D 佝僂病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血癥,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科外陰黑色棘皮症
...黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發展,以後保持穩定或緩...
疾病;婦產科