Nature子刊:表觀遺傳學調控與小腦發育
...走、平衡和運動協調能力都會受到影響。這種被稱爲小腦共濟失調(cerebellarataxia)的症狀出現在許多神經退行性疾病中。Snf2h是一種ATP依賴的染色質重塑蛋白,決定着核小體的裝配、重新定位和間隔。研究人員發現,失活神經幹...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該病的發生,並在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該病的發生,並在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病...
行業資訊;臨牀快報;神經科小腦扁桃體下疝畸形3例臨牀分析
...,四肢感覺障礙,及大小便障礙等。③小腦症狀:可出現共濟失調,走路不穩及眼球震顫。④顱內壓增高症狀: 可出現頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等腦積水錶現。⑤脊髓空洞症: 伴有脊髓空洞時可出現感覺分離或雙上...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期18例基底動脈尖綜合徵的臨牀及影像學研究
...眩暈、眼位改變及瞳孔改變、視覺障礙、記憶功能障礙、共濟失調等。磁共振(MRI)顯示梗死竈位於基底動脈尖在內的5根血管分佈區,幕上及幕下均有病竈。以丘腦及中腦病變爲多見,合併其他部位梗死,如小腦、枕葉、顳葉...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第1期自發性小腦出血28例臨牀分析
...收集28例小腦出血病例,臨牀表現以頭痛、嘔吐、眩暈及共濟失調爲主要症狀,均行頭顱CT檢查。結果CT檢查血腫直徑≤4cm或出血量≤15ml者,不論保守治療或早期手術治療其預後均較好;血腫直徑≥4cm,出血量≥15ml,昏迷時間長者...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;論著電刺激小腦、全身封閉治療對腦癱患兒康復作用的療效觀察
...12個月),其中痙攣型15例,手足徐動型5例,遲緩型3例,共濟失調型7例。B封閉治療組30例,月齡爲3.2~21個月(平均12.5月),其中痙攣型15例,手足徐動型4例,遲緩型4例,共濟失調型7例。C康復組30例,月齡爲3.4~22個月(平均1...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2007年第30卷第6期第二節 CT與MRI診斷
...腦和腦幹變性疾病常見的有橄欖-腦橋-小腦萎縮和Marie共濟失調,CT顯示第四腦室擴大,小腦上溝增寬,後顱凹腦幹周圍腦池擴張。 基底節變性疾病有Wilson病、Parkinson病和CO中毒等,CT上顯示腦室擴大以側腦室前角擴大爲明...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學影像學椎基底動脈系統梗死CT、MR特徵及臨牀分析(附24例報告)
...痹者3例,面神經麻痹者1例,聲音嘶啞、吞嚥困難者1例,共濟失調輕偏癱者3例,構音障礙-手笨拙綜合徵者2例,病理徵陽性者14例。1.4CT及MR掃描24例病人行CT檢查,其中報告13例未見異常,11例發現異常病竈。在CT報告13例未見異常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期Fisheer氏綜合徵
概述又稱,眼外肌麻痹—共濟失調—深反射消失綜合徵;急性播散性腦脊髓神經根綜合徵。病因病理病機病因不十分明確,目前認爲有病毒感染和變態反應兩種說法。也可能是異型或非典型的Guillian–Barre氏綜合徵。臨牀表現本...
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