腓骨肌萎縮
【概述】又稱Charcot-Marie-Tooth綜合徵。爲累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科研究者發現了神經細胞絕緣的關鍵基因
...,還包括一種最爲常見的遺傳性紊亂——腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Toothdisease),該病症會引起漸行性肌肉萎縮症。研究者揭示出的這個基因是早期生長反應基因2(earlygrowthresponsegene2;EGR2)。在研究中,研究者發現該基因的單...
行業資訊;臨牀快報;神經科科學家研究發現了神經細胞絕緣的關鍵性基因
...,還包括一種最爲常見的遺傳性紊亂——腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Toothdisease),該病症會引起漸行性肌肉萎縮症。研究者揭示出的這個基因是早期生長反應基因2(earlygrowthresponsegene2;EGR2)。在研究中,研究者發現該基因的單...
行業資訊;臨牀快報;神經科“腓骨肌萎縮症”基因的發現
...究人員發現了造成一種形式的被稱爲“腓骨肌萎縮症”(Charcot–Marie–Tooth)的遺傳性神經退化疾病的基因。這種被稱爲“paletremor”的小鼠(發生了一種多器官神經退化)在酵母基因Fig4的一個等位基因上發生突變,該基因是維...
行業資訊;臨牀快報;神經科PNAS:建立腓骨肌萎縮症模式生物
...腓骨肌萎縮症的變異基因導入果蠅體內。腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦稱遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神經系統最常見的遺傳性周圍神經疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者臨牀主...
行業資訊;臨牀快報;骨科線粒體蛋白的新家族成員Armcx基因簇
...神經性疾病,包括帕金森氏病和各種夏科-馬裏-圖思病(Charcot-Marie-Toothdisease),都是由於控制線粒體轉運的基因改變而引起的,其中線粒體轉運是一個給細胞功能提供必需能量的過程。這一研究指出了線粒體生物學的相關性,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組視神經損害
...間障礙和意向性震顫三者同時出現時,即構成所謂夏科(charcot)三聯徵。本病病程典型者的緩解與復發交替發生。誘發電位、CT或MRI可發現一些尚無臨牀表現的脫髓鞘病竈,腦脊液免疫球蛋白增高,蛋白質定量正常上限或稍高。...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 視神經損害
...間障礙和意向性震顫三者同時出現時,即構成所謂夏科(charcot)三聯徵。本病病程典型者的緩解與復發交替發生。誘發電位、CT或MRI可發現一些尚無臨牀表現的脫髓鞘病竈,腦脊液免疫球蛋白增高,蛋白質定量正常上限或稍高。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學急性重症膽管炎老年患者的心理研究和臨牀護理
...肌緊張23例。體溫39℃及以上13例,低於36.5℃7例,典型的Charcot三聯徵患者19例,意識改變4例。白細胞計數大於20×109/L30例。多數患者入院時均未檢查肝腎功能。1.3合併疾病63例患者中有各類合併疾病52例,佔82.53%,其中以心血管系...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第16期第六節 脫髓鞘疾病
...特發性)急性壞死出血性白質腦炎多發性硬化症經典型(Charcot病)大腦下白質廣泛硬化症(Schilder病)同心圓硬化型(Balo病)視神經脊髓炎(Devic病)脫髓鞘伴全身性疾病腦橋中央白質溶解原發性胼胝體壞死進行性多竈性白質腦...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學