Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 關鍵詞:Wiskott-Ald...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學4-3性相關遺傳
...考慮到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1.X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種,最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...反向遺傳學的發展,許多單基因病包括某些魚鱗病已通過連鎖分析的方法定位,繼而克隆出相關基因,並對這些基因的功能有了一定的認識[3]。如研究發現尋常性魚鱗病患者的絲聚合蛋白(Filaggrin)及絲聚合蛋白原(Profilaggrin)減...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...簇中,還包括兩個ξ基因和一個假基因Ψα,這些基因緊密連鎖其排列順序如圖4-12所示。圖4-10血紅蛋白結構示意圖A:血紅蛋白四聚體(四級結構)B:血紅蛋白單體的三維空間結構圖4-11人類血紅蛋白類型及基發育過程中的演...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎施揚小組解析疾病相關基因
...哈佛醫學院病理學系和癌症生物學系的研究人員發現,X連鎖精神發育遲滯相關基因(X-LinkedMentalRetardationGene)與組蛋白修飾之間關係密切,並定義了H3的賴氨酸4去甲基酶(Lysine4Demethylases)家族。這爲了解組蛋白修飾與疾病之間...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...in-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷
...學空間(MEDcyber.com)6月23日消息,該項研究目的是探討X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷方法。方法採用提取4個高風險家系胎兒羊水細胞基因組DNA,採用親子鑑定試驗評估母體基因組DNA污染情況,用PCR擴增...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...性片段長度的多肽現象等。 二、DNA限制性片段多態性連鎖分析 DNA限制性片段長度多態性(restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs)連鎖分析法是指由於缺失、重排或鹼基置換的結果,使DNA分子中原有的某種限制性內切酶的識...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸