PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一,其中突變率最高的基因pKD1被克隆後,該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成,1996年以來開展了初步的活體研究,在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說,及展望未來工作...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學骨質疏鬆的遺傳因素
...人關注和引起爭議的。VDR基因由9個外顯子組成,位於12號染色體(12q13-14),第8內含子中的2個內切酶位點BsmⅠ和ApaⅠ及第9外顯子中的內切酶TaqⅠ位點是研究VDR多態性的焦點。凡存在內切酶位點的用小寫字母表示,無內切酶位點的...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學二、補體的遺傳學特徵
...傳學特徵學特徵表現爲多種補體分子具有遺傳的多態性在染色體上密切連鎖的,形成不同的基因家族。 (一)補體的遺傳多態性 補體的遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在同一集團中,兩個或兩個以上非連續性突變體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學原位末端標記技術的發展及在臨牀診斷研究中的應用
...原位雜交標記;分子遺傳學;熒光原位雜交;診斷學 染色體結構和數量的變化與畸形和精神損害相關,因此染色體評價已經變成了產前診斷[1]中不可缺少的部分。近15年來,熒光原位雜交技術(fluorescenceinsituhybridization,FISH...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組糧食作物基因組研究大全
...結構仍存在明顯的共線性。研究人員發現穀子的2號和9號染色體分別由水稻的7號和9號、3號和10號染色體融合而成,同時,他們發現這兩次融合事件也發生在高粱的染色體中,由此,研究人員推測這兩次染色體融合事件應該發生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遠距離調控元件與遺傳性疾病
...入[7],②基因重複後的分化[3]。而且,與此相關的染色體運動和重排常造成元件嵌入到鄰近的其它基因內含子中,這些鄰近基因通常是一些組成性表達或者是與被調控基因功能上不相關的基因[8、9]。一般來講,進化過...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期中美等國科學家完成人類3號染色體“解析”
...合作小組,在於4月27日出版的《自然》雜誌發表人類3號染色體的DNA完成序列與詳盡分析。這是國際“人類基因組計劃”發表的已完成分析的最大染色體之一。參與國際小組的中國團隊協調人、中國科學院基因組研究所所長楊煥...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所在植物着絲粒表觀遺傳學研究中取得進展
...調控機制,植物着絲粒的DNA序列暫不能直接用於植物人工染色體的構建。這也是植物人工染色體構建方法不同於人類等人工染色體的策略。爲了更好地研究植物着絲粒的結構與功能,特別是着絲粒是如何形成的?該實驗室利用玉...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...光顯微鏡。1.1.2試劑熒光探針:購自上海集愛公司的21號染色體的FISH探針。工作液的配製:(1)20×SSC:氯化鈉175g,檸檬酸三鈉88.2g,加三蒸水到1000ml。(2)變性液:甲酰胺28ml,20×SSC4ml,蒸餾水8ml,終體積40ml,充分混勻,調整p...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期