陳竺陳賽娟院士2013開年連發PNAS文章
...細胞白血病的10-25%。絕大多數APL病人具有特徵性的非隨機染色體t(15:17),該易位使15號染色體上的早幼粒細胞白血病(PML)基因與位於17號染色體上的維甲酸受體α(RARα)基因融合,表達PML-RARα融合蛋白,病人對全反式維甲酸(...
行業資訊;臨牀快報;血液科學家首次發現植物的染色體同樣“男”“女”有別
...外媒體報道,瑞士科學家研究發現,植物中也進化出了性染色體劑量補償(dosagecompensation)的證據,他們是在白色剪秋羅屬植物中發現的該現象。生物學上提到的劑量補償,是指雌性細胞中的兩條X染色體中的一條發生異固縮,失去...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞博奧生物二代測序儀獲准上市
...博奧生物集團研製生產的BioelectronSeq4000基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)分別頒發了醫療器械註冊證。BioelectronSeq4000基因測序儀通過生物電子芯片對核苷酸聚合反應中的酸鹼度信號進行檢...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...的各種缺陷兒約790萬,70%的出生缺陷系遺傳因素所致,而染色體異常是最常見的遺傳因素,其中21三體發病率最高,其發生機制爲生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞23例伴9號染色體短臂異常的急性淋巴細胞白血病臨牀研究
...華血液學雜誌2006Vol.27No.11P.732-7357(天津)爲了研究伴9號染色體短臂(9p)異常的急性淋巴細胞白血病(ALL)的臨牀及分子細胞遺傳學特徵。研究者對23例伴9p異常的ALL患者進行回顧性分析其臨牀特徵及預後;應用熒光原位雜交(FISH)技術...
行業資訊;臨牀快報;血液結直腸癌與8號染色體基因突變相關
...學醫學院的Gruber等在2007年7月期的CancerBiolTher上報告,人8號染色體上的基因突變與結腸直癌(CRC)危險相關。這一發現同時得到了美國、加拿大和英國的另外3項研究的證實(NatGenet,2007年7月8日在線發表)。科學家們希望,這一發現能幫助...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...數與唐氏綜合症只有一定的相關性。唐氏綜合徵是由21號染色體三體導致的,表達AFP和hCG的基因都不在21號染色體上,因而它們在血液中的含量與21號染色體三體沒有直接的關係。而那些侵入性產前診斷對於年齡超過35歲的高齡孕...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組伴t(5;17)(q32;q21)核型的急性早幼粒細胞白血病1例
...原粒細胞0.01,早幼粒細胞0.83,中幼粒細胞0.16。細胞化學染色顯POX(+)。染色體核型爲46XY/t(5;17)(q32;q21)。肝功能、血生化、腎功能及心電圖、胸片、腹部B超未見異常。患者入院診斷急性早幼粒細胞白血病(M3型)。入院後,先...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第4期二、補體的遺傳學特徵
...傳學特徵學特徵表現爲多種補體分子具有遺傳的多態性在染色體上密切連鎖的,形成不同的基因家族。 (一)補體的遺傳多態性 補體的遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在同一集團中,兩個或兩個以上非連續性突變體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
...者從海南省農墾三亞醫院獲悉,該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道,屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹,去年...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組