成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
...氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額外...
行業資訊;臨牀快報;神經科大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒有有效的治療方法,只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒的出生。目前臨牀主要應用的產前篩查手段主要可分爲兩類:(1)血清學檢查:主要包括AFP...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞染色體異常可致孩子智力低下嗎?
...官內臟等多發性畸形。智力低下染色體異常主要爲21-三體綜合徵,又稱Down氏綜合徵,其次爲平衡易位攜帶者、性染色體異常等。 21-三體綜合徵病兒出生的風險因素可能與環境污染日趨嚴重,人們接觸有害射線機會增多以及...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問兒童外周血染色體254例分析
...例,易位型患者應檢查父母染色體核型。21-三體又稱唐氏綜合徵,是一種常見的染色體病,主要表現爲生長髮育遲緩,具有特殊的呆滯面容,滿月臉形,眼距寬,外眼角上斜,40%患者有先天性心臟病,本文爲48.93%,智力低下是本...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期解析華大無創產前基因檢測新技術
...計的原理和基因測序的結果,可計算出孕婦懷有“21-三體綜合徵”患兒的風險指數。這項技術對孕婦外周血中的遊離DNA進行新一代高通量測序,並將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上,結合華大自主研發的信息分析方...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...等風險”的報告,綜合計算顯示夏茜腹中胎兒患有21-三體綜合徵(即唐氏綜合症)的概率爲1:700。 根據公開資料顯示,唐氏綜合症在新生兒中的發病率爲1/600-1/800。這是一種非常嚴重的先天性疾病,正常人的第21號染色體爲2...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
包括最常見的唐氏綜合徵、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合徵本報訊(記者伍仞通訊員周密)健康人類的染色體數量爲23對,並且每一對染色體搭配成爲固定的整倍(兩倍)體存在,以穩定人類的健康信息和人體特質。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞蛋白質組學:用於異倍體的產前篩查和診斷
...A、α和β地貧、泰-薩克斯病(家族黑蒙性白癡)和脆性X綜合徵。另一組診斷試驗通常是常規產前護理的一部分而且可以檢測結構異常(比如神經管缺損)或染色體異常(比如三體)。不幸的是,後一組診斷試驗,比如羊膜穿刺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞高通量測序的十年:從科研進入臨牀
...非整倍體檢測中,主要針對T21、T18、T13這三個染色體三體綜合徵。從國內外各家公司公佈的數字來看,準確率、陽性預測值都可以達到99%。相對血清唐氏篩查技術,無創技術大大提高了準確率,降低了假陽性率。從而推動產前檢...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞