巨核母細胞白血病中的原癌基因ERG
...常能發現後天獲得的21號染色體。大約10%患有種系21三體綜合症(唐氏綜合症)的患者出生就帶有短期的巨核母細胞白血病,他們x染色體上的GATA1基因都有後天的突變。科學家們假定ERG,一個位於21號染色體上的Ets轉錄因子,它的過...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關超聲在產前診斷胎兒畸形中的臨牀價值
...形胎兒中,有2例通過臍血細胞染色體核型分析確診爲21-三體綜合徵,1例爲18-三體綜合徵。 3討論 3.1產前診斷畸形種類分析我國的出生畸形排在前五位的是心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣及脣齶裂、泌尿系統畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第19期唐氏綜合症患者可免除癌症困擾
最新Nature一篇文章報道唐氏綜合症患者體內有一個基因會減緩腫瘤的生長速度,抑制癌細胞蔓延。也許就像人們常說的,上帝是公平的,他爲你關閉了一扇門時,會爲你打開一扇窗。癌症也是講道義的,命運的厄運不會一再的降...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature:癌症也有“道義”
近日Nature一篇文章報道唐氏綜合症患者體內有一個基因會減緩腫瘤的生長速度,抑制癌細胞蔓延,文章Down‘ssyndromesuppressionoftumourgrowthandtheroleofthecalcineurininhibitorDSCR1發表在Nature在線版上。也許就像人們常說的,上帝是公平的,他...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG在血液中的含量,結合母親體重、年齡、孕周算出來的風險係數與唐氏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組貝瑞和康:用科技關愛生命
...在孕婦懷孕初期採取一些血樣進行檢測,一次就可對唐氏綜合症等多種遺傳性狀進行篩查,而且有效規避了胎兒流產的風險。四十餘年的發展之路我國的無創DNA產前診斷技術與國外同時起步,並且進展迅速。1969年,首次報道發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞華大基因無創產前基因檢測準確率99.9%
...結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(包括21-三體即唐氏綜合徵、18-三體即愛德華氏綜合徵、13-三體即帕陶氏綜合徵)的風險。我國是出生缺陷高發國家,據估計每年新增90萬以上出生缺陷患兒,佔出生總人口的比例...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞盧煜明:獎章背後的榮譽與責任
...兒特異性DNA甲基化比率能用於21-三體綜合徵,也就是唐氏綜合症的無創檢測。研究中採用的甲基化DNA免疫沉澱MeDIP技術,是一種高效富集甲基化DNA的方法。在該方法中,可與5mC特異性結合的抗體加入到變性的基因組DNA片段中,從...
醫學教育;科教新聞孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
...lscreening;F-βhCG;AFP;Downsyndrome 唐氏綜合徵(DS)又稱21-三體綜合徵或先天愚型,爲人類最先確認,也是最爲常見的一種染色體病。其發病率約爲1:600~1:800。主要特徵是嚴重的先天智力障礙,特殊面容,並常伴有各種先天畸...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期華大基因與GENNET合作展開無創產前基因篩查
...析,從而即可檢測出胎兒發生染色體非整倍體疾病(如21-三體又稱唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵)的風險。據協議,GENNET將負責提供當地的知識及覆蓋性的網絡關係,而華大基因主要負責提供強大的新一代測序技術...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組