PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
...傳病,aDPKD具有遺傳異質性,按目前研究至少可由3個獨立位點上的基因突變引起。pKD1定位於16p13.3[5,6],佔總患者數的85%[7],臨牀表現也最典型;pKD2,位於4q13-23[8,9],約佔10%~15%,臨牀表現較輕[10];第3個基因目前現僅有散見病...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學第四節 載脂蛋白E
...蛋白,此區域較穩定,該片段的136~158位肽段爲受體結合位點,富含鹼性氨基酸(賴氨酸和精氨酸),也屬於肝素結合區。此片段爲一個反平行的四螺旋束,是α-螺旋蛋白的一般摺疊方式。C端區(216~299)分子量爲10kD,螺旋程...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化對氧磷酶基因多態性及其臨牀意義的研究進展
摘 要:對氧磷酶(PON)由355個氨基酸組成,有兩個位點具有多態性,PON表型多態性是由其基因多態性引起的,人類PON基因位於7q21-22,在兩個單一位點出現多態性。PON多態性對有機磷酸酯等類化合物中毒保護及心血管疾病等具有...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學第四節 微粒體甘油三酯轉移蛋白
...(prolyl4-hydroxylase)的β亞單位;還與寡糖基轉移酶的糖化位點結合蛋白亞組分高度相似。PDI羧基端序列Lys-Asp-Glu-Leu與內質網上相應受體結合,使之與88kD組分一起保留在內質網腔內,PDI基因定位在17號染色體。據估計,牛肝內質網...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化HOXA1基因A218G多態與孤獨症的關聯分析
...8%,同卵雙生子同病率高達60%以上。但是有關具體的遺傳位點(基因)以及遺傳因素又是通過何種機制影響疾病的發生發展仍未明瞭。 病理解剖研究發現孤獨症患者腦組織中存在一些細微的神經解剖改變,可能是妊娠早期的...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;論著黑皮素4受體基因多態性與青少年肥胖的相關性研究
...平明顯低於未突變純合子(GG)。爲了解中國人羣該基因位點與肥胖、血脂的相關性,筆者對北京地區919名青少年進行了調查,以利於闡明肥胖和血脂異常的遺傳機制,爲開展肥胖病的一級預防提供依據。 1對象與方法 1.1...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第1期第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...置換的結果,使DNA分子中原有的某種限制性內切酶的識別位點發生改變,或是消失或是增加,所以酶切後生成的DNA片段的長度也隨之改變。這種DNA限制性片段長度的變化往往同某種疾病的連鎖關係,因而可作爲這種疾病的診斷指...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸血友病甲基因診斷進展
...STR,以及動態突變如(CA)n等[7]。目前FVIII可用多態性位點[8~11],見表2。 表2目前可用的FVⅢ基因多肽性位點略間接診斷適用條件:(1)必須爲有家系患者(即至少兩個患者),因爲假定只有一個患者,就不能確定是患...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述銀屑病的分子遺傳學進展
...基因分型技術對87例互不相關的斑塊型銀屑病患者的HLA-C位點進行分析,不僅證實了HLA-Cw6*0602是Ⅰ型銀屑病的易感基因而且找到了Ala-73在男性Ⅰ型銀屑病患者中升高的證據。認爲HLA-C上的Ala-73的頻率顯著升高說明它也是銀屑病的一...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學β3腎上腺素能受體基因多態性研究進展
...,細胞膜外氨基酸N端區的糖基化構成了兒茶酚胺的結合位點,而細胞膜內氨基酸C端區可能爲蛋白激酶磷酸化的部位,該位置可能與β3腎上腺素能受體的脫敏作用有關[4]。β3受體mRNA組織分佈具有明顯的種屬特異性,在齧齒動...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第2期