兒童外周血染色體254例分析
...例,易位型患者應檢查父母染色體核型。21-三體又稱唐氏綜合徵,是一種常見的染色體病,主要表現爲生長髮育遲緩,具有特殊的呆滯面容,滿月臉形,眼距寬,外眼角上斜,40%患者有先天性心臟病,本文爲48.93%,智力低下是本...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期解析華大無創產前基因檢測新技術
...計的原理和基因測序的結果,可計算出孕婦懷有“21-三體綜合徵”患兒的風險指數。這項技術對孕婦外周血中的遊離DNA進行新一代高通量測序,並將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上,結合華大自主研發的信息分析方...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...等風險”的報告,綜合計算顯示夏茜腹中胎兒患有21-三體綜合徵(即唐氏綜合症)的概率爲1:700。 根據公開資料顯示,唐氏綜合症在新生兒中的發病率爲1/600-1/800。這是一種非常嚴重的先天性疾病,正常人的第21號染色體爲2...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞貝瑞和康:用科技關愛生命
...五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合徵患兒的醫療和社會救濟,存活下來的出生缺陷兒多爲終生殘疾或智力障礙,無法治癒,由此給社會造成了嚴重的經濟負擔,對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵(pdf)【摘要】目的探討孕中期婦女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和遊離絨毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎兒唐氏綜合徵產前篩查中的作用。方法採用酶聯免疫吸附法檢測孕婦血清AFP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期胎兒消化道畸形產前超聲診斷的臨牀價值
...少,應考慮食管閉鎖,做染色體檢查,有可能合併21-三體綜合徵、18-三體綜合徵。如胎兒腹腔內未見胃泡,應仔細檢查胸腔有無胎兒胃泡、心軸是否正常,臍血流阻力是否增高,以警惕膈疝發生的可能。 十二指腸梗阻是...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第14期申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...小,森林覆蓋面大有關。 在鑑定的病殘兒中,有3例21三體,其中一個患兒是易位型21三體(21和21號染色體同源羅伯遜易位),對雙親染色體檢查,確定其母爲相同的21號染色體同源羅伯遜易位,該夫婦不能獲得二胎生育標,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...定[7]。 3.1.2染色體異常的疾病最具代表性的是唐氏綜合徵(又稱21-三體綜合徵),是一種常見的染色體病患者,以先天性嚴重智力低下爲主要症狀。胎兒的染色體核型可以影響母體循環中胎兒DNA的數量,Parano等發現21-三體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期119例完全性房室通道矯治術後患者的監護體會*
...術後護理,對57例中~重度肺動脈高壓,15例低心排血量綜合徵,7例肺部感染,15例心律失常患者進行了嚴密監護,及時發現並嚴格護理了其中出現的5例肺高壓危象,5例重度低心排,4例延遲關胸,4例Ⅲ°房室傳導阻滯。總結護...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第18期全前腦畸形超聲表現2例
...裂的過程中被幹擾。常與染色體異常有關。常合併13-三體綜合徵、18-三體綜合徵、15-三體綜合徵[1]。無染色體異常的偶可發生,全前腦又分爲三種:無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦,全前腦的特徵較典型容易診斷。早...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期