基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...嚴重影響生活質量和交流的常見疾病。它可以由單一基因突變或不同基因的複合突變引起,也可由環境因素,或基因與環境兩者共同作用而致[1]。50%的兒童期耳聾被認爲與遺傳因素有關[2],而70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學乳腺癌中線粒體基因組D環區基因突變的研究
【摘要】通過檢測乳腺癌基因組D環區體細胞突變和種系性變異,探討其與乳腺癌發生的關係。方法提取24例乳腺癌患者癌、癌旁組織及外周血細胞總DNA,PCR擴增各組織線粒體DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)基因組D環(Dloop),基因測序後與...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第4期散發性腎病綜合徵患兒NPHS2基因突變及多態性
...)11月16日消息,中國散發性腎病綜合徵患兒存在NPHS2基因突變及多態性。NPHS2基因突變分析可能有助於早期預測這些患者對常規激素治療的敏感性及預後。因多種腎臟病理損害所致的嚴重蛋白尿,及其相應的一組臨牀表現,這些...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...(WASP)基因的克隆[4],現已發現WAS和XLT均是由於WASP基因突變所致[5,6],故現在認爲WAS和XLT是同一疾病的不同表現形式。現就本病發病機理的研究進展闡述如下。 1WASP基因及其表達產物的結構與功能 WAS是一種單拷貝基因...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...(WASP)基因的克隆[4],現已發現WAS和XLT均是由於WASP基因突變所致[5,6],故現在認爲WAS和XLT是同一疾病的不同表現形式。現就本病發病機理的研究進展闡述如下。 1WASP基因及其表達產物的結構與功能 WAS是一種單拷貝基因...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學快速檢測乙型肝炎病毒C基因啓動子聯合點突變
快速檢測乙型肝炎病毒C基因啓動子聯合點突變中華醫學檢驗雜誌1999年第5期第22卷論著作者:王戰會 戴煒 侯金林 馮筱榕 陳金軍 孫劍 章廉 駱抗先單位:王戰會 侯金林 馮筱榕 陳金軍 孫劍 章廉 駱抗先 510515...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學淋球菌對氟喹諾酮耐藥性的研究進展
...藥性的一種重要機制,而最新研究表明:GyrA和ParC基因的突變與淋球菌對氟喹諾酮耐藥性之間密切相關。 作爲無併發症淋病治療的推薦藥物,氟喹諾酮對淋球菌有着很強的抗菌活性。可是近年來,淋球菌對氟喹諾酮類藥物的...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;微生物學乙型肝炎病毒基因的玻片雜交檢測
...炎(乙肝)患者血清及白細胞內的乙肝病毒(HBV)前C區1896位點突變的突變型及野生型分離,探討HBV有意義突變中,最常見的1896位點突變在外周血白細胞內的存在狀態,結合臨牀進一步闡明乙肝的發病機理。 一、材料和方法 1....
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學石棉致癌與癌基因的研究進展
...,兩者差異有顯著性(P=0.012)。Vainio等[8]在研究K-ras基因突變頻率較高的肺腺癌中石棉與吸菸的影響時,發現K-ras基因突變與患者肺中石棉含量相關。石棉在細胞癌變過程中引起靶細胞的形態轉化和永生化,但H-ras基因突變常在...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;職業病與地方病hMSH2在子宮內膜良惡性病變中的表達及其臨牀意義
...44.4%(4/9),二者差異無顯著性(P=0.653)。結論hMSH2基因突變與子宮內膜腺癌的發生有關,與子宮內膜腺癌的臨牀期別無關,與病理分化程度有關。hMSH2蛋白的檢測可能有助於子宮內膜癌的早期診斷及判斷預後。[關鍵詞]子宮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第11期