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羥丙基β環糊精毛細管電泳法測定1,2
...的：建立毛細管電泳法(CE)測定（E）1,2二苯乙烯不對稱二羥化反應產物1,2二苯基乙二醇對映體過量（e.e.%）值的新方法．方法：以HPβCD爲手性選擇劑，採用毛細管區帶電泳法研究背景電解質濃度、pH值、環糊精濃度、分離電壓、溫...
藥品天地；專業藥學；實驗技術；色譜技術；色譜論文 -
注意缺陷多動障礙的遺傳學研究
...idaseA，MAOA)、兒茶酚胺氧位甲基移位酶（COMT）、多巴胺β-羥化酶（DβH）基因、免疫系統基因中的C4B基因等。因此，ADHD遺傳方式應爲多基因遺傳。本文就ADHD的遺傳學研究現狀做一綜述。 1關聯分析等研究顯示多巴胺系統的DAT1...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第12期 -
第五節 HLA的臨牀應用
...DQB1*0602組合。先天性腎上腺肥大症病人，體內缺乏固醇-21羥化酶，常爲HLA-B47。貝切特氏病（Behcet'sdisease）與HLAB51相關，如患者B22則不表現眼部症狀。IDDM患者C4AQO，C4B3，BfF1，DR3-D3-B8（或B18）-A1，與DR4-D4-B15（或B40）-A2常同時出...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞和分子免疫學 -
第六節 腎上腺
...液。在皮質細胞的線粒體內膜或內質網中所含的裂解酶與羥化酶等酶系的作用下，使膽固醇先變成孕烯酮，然後再進一步轉變爲各種皮質激素。由於腎上腺皮製裁各層細胞存在的酶系不同，所以合成皮質激素亦不相同（圖11-16）...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；生理學 -
武漢市發現罕見的先天性腎上腺皮質增生病例
...出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由１７α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有１７α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
維生素A的生物防禦
...bertRocheford和同事合作，調查了發生自然變異的β胡蘿蔔素羥化酶，這是一種參與β胡蘿蔔素合成有關的酶。科學家們在crtRB1中鑑別出一種組合型的基因變異，這種變異將導致玉米中β胡蘿蔔素的含量從每克爲0.5微克增加到大約每...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...容量減少及休克爲特徵的失鹽症狀。常見的酶缺陷包括21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-類固醇脫氫酶、17α-羥化酶缺陷等，其中21-羥化酶缺陷（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）缺乏最常見，90%以上的CAH患兒爲該酶缺陷所引起。新...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2007年第5卷第4期 -
單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...摘要】目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點，結合實驗室檢查，血17-羥孕酮（17-OHP）、皮質醇（F）、促腎上腺皮...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第1期 -
第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...酶糖原貯積症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羥化酶苯丙酮尿症黃嘌呤氧化酶黃嘌呤尿症（或痛風）作者：
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
高血壓病的鑑別診斷及治療進展
...興綜合徵、DOC產生腫瘤、先天性類固醇合成酶缺陷（11β羥化酶缺乏症、17α羥化酶缺乏症）。②腎上腺髓質疾病主要有嗜鉻細胞瘤。③甲狀腺機能亢進、減低性疾病。④肢端肥大症。內分泌疾病引起高血壓，具有某一內分泌功能...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第7期；臨牀醫學