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尿17-羥類固醇
...腎上腺功能減退症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性21-羥化酶缺乏症、先天性17α-羥化酶缺乏症、甲狀腺功能減退症、垂體功能減退(侏儒症、席漢病、產後大出血)、肝硬化、類固醇治療等。化驗取材：尿液化驗方法：腎上腺...
化驗及醫學檢查 -
腎上腺髓質
...腎上腺素→腎上腺素，各個步驟分別在特異酶，如酷氨酸羥化酶、多巴脫羥酶、多巴胺β-羥化酶及PNMT的作用下，最後生成腎上腺素。腎上腺素與去甲腎上腺素一起貯存在髓質細胞的囊泡裏內，以待釋放。髓質中腎上腺素與去甲...
生物學 -
地中海貧血
...因點突變造成，若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α無鏈的合成部分受抑制，稱爲α＋地貧，若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，則無α鏈合成，稱爲α0地貧。重型α地貧血是α0地貧的純合子狀態，其4個α...
疾病；普通外科；血液科 -
細胞因子
...成了細胞因子對造血系統的龐大控制網絡。某種細胞因子缺陷就可能導致相應細胞的缺陷，如腎性貧血病人的發病就是腎產生Epo的缺陷所致，正因如此，應用Epo治療這一疾病收到非常好的效果。目前多種刺激造血的細胞因子已成...
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尿遊離皮質醇
...增生症，因體內缺少某種酶如C20-22斷裂酶3β-脫氫酶、17α-羥化酶11β羥化酶和18羥化酶等使皮質醇合成障礙，而皮質醇產生減少。附註：（1）各管加入3H或標準必須吹乾，然後加抗體，因爲3H或標準是乙醇配製，否則會損害抗體。...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
骨質軟化症與佝僂病
...減少。有文獻指出，在維生素D缺乏時，骨膠原的賴氨酸羥化增加類似於胎兒的骨膠原，而這些變化，都繼發了結構紊亂，故也稱營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化症，主要包括由各種原因引起的維生素D攝入不足、吸收不良、內...
疾病 -
佝僂病和骨質軟化症
...減少。有文獻指出，在維生素D缺乏時，骨膠原的賴氨酸羥化增加類似於胎兒的骨膠原，而這些變化，都繼發了結構紊亂，故也稱營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化症，主要包括由各種原因引起的維生素D攝入不足、吸收不良、內...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
β-美松
...半衰期長達5h。倍他米松的代謝包括11β～羥基氧化、6β～羥化、C～20酮基還原以及側鏈斷裂，形成17～酮類固醇。因其缺乏A環還原代謝物，提示C～1的不飽和雙鍵和9～α氟原子的存在，可抑制A環還原。倍他米松排泄較慢，大部分...
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急性腎上腺皮質功能減退症
...）先天性腎上腺皮質增生至今已知有九種酶的缺陷，有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
疾病 -
α-地中海貧血
...引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將地貧分爲α-地中海貧血；β-地中海貧血，δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血；以前2種類型常見。...
疾病；兒科