肝豆狀核變性1例
...可見異常低密度影。患者父親5年前死於肝豆狀核變性,家族史陽性。診斷肝豆狀核變性。收住院給予青黴胺等正規驅銅治療,抗膽鹼能藥物及保肝藥物輔助治療,2個月後症狀基本緩解,癲癇發作一次。出院後給予藥物維持治療...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期帕金森病發病機制的研究現狀
...機制的進展作一綜述。1遺傳因素1.1PD致病基因的研究在對家族性PD相關基因的研究中,已經發現10個染色體位點以孟德爾遺傳方式與PD連鎖,分別命名爲PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳,4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞,...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第6期銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...齡最大69歲,最小13歲,病程最長36年,最短6年,有明確家族史和父母近親婚配史者4例。1.2診斷標準夜盲,視野縮小,早期有環形暗點;視神經乳頭萎縮,呈蠟黃色,邊緣清楚,視網膜血管呈一致性狹窄;網膜有骨細胞樣色素沉...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期第三節 共濟失調
...明顯眩暈、眼震和前庭功能試驗異常等可資鑑別。 4.遺傳性共濟失調:爲中樞神經系統慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色體隱性或顯性遺傳,偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主,周圍神經、視神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第五節 遺傳性共濟失調症
第五節 遺傳性共濟失調症(hereditaryataxia) 遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學Nature:找到引發AD的關鍵分子途徑
...形式阿爾茨海默症的不瞭解,而且最重要的是,之前能在家族患病小鼠模型中起作用的幾十種藥物,最終證明都無法用於晚髮型阿爾茨海默症的治療,因此我們希望能深入探索這種常見形式疾病形式的作用機制。”非家族性阿爾...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關【發病機理】CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)增加和軟骨糖蛋白抑制PPi沉積的作用減弱相關。正常情...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科視神經萎縮
...部腫瘤6.外傷7.代謝性疾病,如糖尿病、神經節苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病,小腦性共濟失調,周圍神經病變如Chareot-Marie-Tooth病9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺...
求醫問藥;疾病手冊;眼科妊娠合併肝豆狀核變性的產程觀察與護理
...病變[1],發生率估計爲1∶100000~1∶30000[2]。本病有家族性發病的特點,好發於兒童和青少年,多有家族史。妊娠合併HLD對母兒危害極大[3,4]。由於肝功能異常,雌激素滅活作用減弱,反饋性的促性腺激素分泌減少,排卵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第16期基因檢測+藥物預防,只盼早日給遺傳性早髮型阿爾茲海默症患者福音
...弟姐妹都在40至60歲間出現癡呆症狀。DeMoe本身也攜帶這種遺傳性突變基因。在他53歲時,作爲一名北達科州志願者進行藥物測試,以希望某一天能終結家族的苦難。類似於DeMoe這種患有罕見遺傳性阿爾茲海默症的家庭,能爲破解...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞