口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因產物可在牙發育成熟期降解釉蛋白酶,導致釉質礦化異常;x-連鎖性釉質發育不全,其相關基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...失爲單一症狀,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳[1]。現就一個遺傳性進行性聽覺喪失家系進行調查與初步分析如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1(見...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期遺傳學協同創新中心正式啓動
21世紀是生命科學的世紀,而遺傳是生命活動的核心過程。遺傳學如何協同創新?日前,復旦大學、上海交通大學、中國科學院遺傳學及發育生物學研究所、中國科學院上海生命科學研究院正式啓動協同創新中心的培育組建。我...
醫學教育;科教新聞醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...遺傳病第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳第三節X連瑣顯性遺傳疾病的遺傳第四節X連瑣隱性遺傳病的遺傳第五節影響單基因遺傳病分析的因素第六章多基因遺傳病第一節數量性狀的多基因遺傳第...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
...要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳諮詢和基因治療具有重要意義,填補了國內對該領域研究的空白。據悉,此項成果目前在國內外眼科領域未見報道。兩年前,二院眼科主任原慧萍在眼科門診發現兩個...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼——讓下一代遠離無聲世界
...對各項聽力測試均反應正常。這也說明,藉助胚胎植入前遺傳學診斷技術,我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。聰聰的父母均爲我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前,這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞30餘位專家研討討遺傳性耳聾的診斷與治療
...9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題爲遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療,由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30餘位遺傳性耳聾相關研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組如何治療紅皮病?
紅皮病是一種嚴重的皮膚病,來勢兇猛,死亡率可高達10%~20%。因此,對於紅皮病的治療應做到及時、準確,主要從以下幾方面入手: (1)病因治療 對於原因不明的紅皮病患者,應力爭尋找病因。原因已明確的,還要注意有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問紅皮病是一種單獨的疾病嗎?
有些完全健康的患者,突然在短時間內得了紅皮病;也有些患者先得了某種皮膚病,繼而泛發全身,成了紅皮病。因此醫學上將紅皮病分爲原發型和繼髮型。隨着醫學的發展,越來越多的紅皮病原發型患者找到了發病原因,成爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問遺傳育種學
...膠版紙出版日期:1999-11-1字數:599000版次:1內容提要:遺傳育種學是爲農科種植類各專業學生開設的一門重要的專業基礎課。教材分遺傳學和育種學上下兩篇,上篇爲遺傳學,下篇爲育種學。 遺傳學部分內容包括遺傳的細...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學