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精子的生物學特性有哪些？
...常有大小不等、形狀不規則的核泡，可能是染色質濃聚的缺陷所致，對受精並無影響。頂體是覆蓋頭前端2/3的帽狀結構。核和頂體的外面包有一層薄層細胞質，最外面是細胞膜。 頂體是一種特化的溶酶體，外包以單位膜，緊...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；不孕不育防治350問 -
急性腎上腺皮質功能減退症
...血。（五）先天性腎上腺皮質增生 至今已知有九種酶的缺陷，有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其...
求醫問藥；疾病大全；腰部 -
上海瑞金醫院發現17OHD致病基因五種新突變
...泌科性腺專病小組通過對8例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種新的突變類型,而D487-F489del爲最常見突變基因型。三維蛋白結構分析和體外實驗表明基因型和表型存在一定的相關性...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...疾病。這類疾病表現爲患兒智力，器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天性遺傳性關病分爲三大類： 1．染色體病：由於遺傳或環境因素引起染色體的數目及結構上的異常造成的疾病。在臨牀上可發現新生兒...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀基礎檢驗學 -
上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...泌科性腺專病小組通過對8例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種新的突變類型,而D487-F489del爲最常見突變基因型。三維蛋白結構分析和體外實驗表明基因型和表型存在一定的相關性...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
細胞壓力蛋白與帕金森及阿爾茨海默症相關
...病等細胞模型中的NO作用靶點。蛋白結構決定功能。基因缺陷和暴露於自由基或其它細胞壓力下能夠令蛋白結構發生細微變化，進而導致蛋白錯誤摺疊。如果摺疊錯誤的蛋白未能及時修復或被清除，這些蛋白將會在細胞中積累並...
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症（附4例報告）
...39.7ml/min。腎活檢示：局竈節段性腎小球硬化。診斷爲CYP21缺陷症。例2，患者，女，17歲。自幼即發現外陰畸形，出生時體重和身長無明顯異常，男孩外貌。生後生長與同齡男孩相似。7、8歲起四肢及腹中線處多毛，且有喉結、聲...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第7期 -
美科學家使用新方法修復基因缺陷
...校的科學家稱，他們已經找到了可以修補個人基因組遺傳缺陷的好方法，加州大學伯克利分校著名的分子和細胞生物學教授賈思波·拉恩(JasperRine)稱，使用這種方法將修復解決遺傳基因的一些初級缺陷，恢復一些DNA中的活性酶，...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
圍孕期補充葉酸預防神經管缺陷
神經管缺陷（NTDs）是一種最常見的先天畸形。主要表現類型有脊柱裂和無腦畸形。各種研究均顯示圍孕期補充葉酸可明顯降低NTDs的發病率。而且也有許多研究對如何進行最佳的葉酸補充提出了指導。 1．營養與生理 人體...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
藥物性肝病的研究進展
...，有資料表明［8］，某些個體存在谷胱甘肽合成酶基因缺陷，導致谷胱甘肽合成減少，故這類個體由於解熱鎮痛藥引起肝損害的可能性明顯增強。 （2）免疫介導的變態反應性損害：部分藥物自身並不具有抗原性，但某些個...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第23期