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凝血因子
...場所血漿中濃度（mg/L）參與凝血途徑主要功能凝血因子I纖維蛋白原（fibrinogen）糖蛋白肝臟3000共同途徑形成纖維蛋白凝膠凝血因子II凝血素、凝血酶原（prothrombin）糖蛋白肝臟100共同途徑絲氨酸蛋白酶催化纖維蛋白原轉化爲纖維...
化驗及醫學檢查 -
眼皮膚白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
沈氏血癥丸
...音：shěnshìxuèzhēngwán《雜病源流犀燭》卷十四：別名：血癥丸組成：五靈脂5錢，大黃5錢，甘草梢5錢，桃仁泥5錢，生地7錢，牛膝4錢，官桂2錢，玄胡索6錢，歸身6錢，三棱3錢，蓬術3錢，赤芍3錢，川芎3錢，琥珀1錢，乳香1錢，...
中醫學；方劑學；方劑 -
馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異，多見於兒童，也可見於成人。多數病人出生後即有症狀，面容顯老，表現爲一種憂愁的外觀，軀幹纖細，肌肉不發達，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病；心血管內科 -
獲得性循環抗凝物質增多症
...性循環抗凝物質增多症的病因：1.部分血友病A患者，由於遺傳性因子Ⅷ缺乏，臨牀上替代療法而反覆多次輸注新鮮血漿、全血、冷凍血漿或抗血友病球蛋白濃縮製劑，由於類似異體抗原的作用，產生了針對因子Ⅷ的抗體。2.健康...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；獲得性凝血因子缺乏 -
全身彈力纖維發育異常症
...嬰兒。常有家族發病情況。病因：埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
艾-蕩綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因：埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因：埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力過度性皮膚
...嬰兒。常有家族發病情況。病因：埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病