五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因診斷降低聾兒出生率
...博士強調,減少耳聾的發生重在早期的預防與干預,對於遺傳性耳聾的預防,明確耳聾病因是關鍵。人類基因組計劃極大地推動了遺傳性耳聾病因學研究。近年來,國內外科學家通過大量研究發現,大多數遺傳性耳聾屬於單基因...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科Science子刊:基因治療使小鼠恢復聽力,遺傳性耳聾有望治癒
...ScienceTranslationalMedicine雜誌上,這將推動基因治療應用於遺傳性耳聾治療的進程。波士頓兒童醫院的科學家JeffreyHolt說:“我們的基因治療方法尚未用於臨牀實驗,還需再優化,並在不久的將來將其用於治療耳聾患者。”目前已發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性半透明丘疹性指端角化病1例
遺傳性半透明丘疹性指端角化病(hereditarypapulatranslucentacrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第3期基因檢測:使耳聾可控可防
...“康復從發現開始——大力推廣新生兒聽力篩查”。60%爲遺傳性耳聾來自中國聽力殘疾人羣現狀及致殘原因分析報告顯示,我國現有殘疾人約8296萬,其中聽力殘疾人2780萬,居各類殘疾之首(33%)。耳聾已經成爲常見的出生缺陷...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼是遺傳性球形細胞增多症,是如何發病的?
遺傳性球形細胞增多症與遺傳性橢圓形細胞增多症、遺傳性棘刺細胞增多症、遺傳性口形細胞增多症等均由紅細胞膜先天遺傳性缺陷引起。 遺傳性球形細胞增多症(簡稱HS),過去曾叫“先天性溶血性黃疸”,屬於紅細胞膜有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...導致語前聾的環境因素的存在,有時無法判斷患者是否爲遺傳性聾,同時耳蝸結構複雜,耳聾聽力表現難以區分,常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切,都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國首例特殊遺傳性耳聾家族:113人中39人耳聾
...Bio-X生命科學研究中心研究人員最近報告了中國首例DFNA9遺傳性耳聾家系。這個家族四代113人中,共有39名耳聾患者。進一步研究表明,該耳聾家族屬於“DFNA9”亞型。經過研究人員遺傳諮詢和指導,這個家族今後可以避免新的耳...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼——讓下一代遠離無聲世界
...明,藉助胚胎植入前遺傳學診斷技術,我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。聰聰的父母均爲我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前,這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎着牀後應用單體型分析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組