中國奇方全書
...嗜酸細胞增多性肺浸潤白細胞減少症附升高白細胞的中藥遺傳性球形細胞增多症過敏性紫癜血小板減少性紫癜血小板衰弱症血小板增多症血友病白血病脾功能亢進惡性淋巴肉瘤第七章內分泌系統病證方垂體前葉功能低下甲狀腺功...
醫源資料庫;醫源書店;中醫第四節 糖代謝的先天性異常
...都出現血糖濃度異常,本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學30.2遺傳病的營養治療
...本章前文已經提到的一般不再重複。 30.2.1氨基酸代謝遺傳性疾病 (1)苯丙酮尿症與其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第二章 血液一般檢查--第一節 紅細胞檢查
...素型紅細胞過度破壞 紅細胞內異常1.紅細胞膜的缺陷遺傳性球形細胞增多症遺傳性橢圓形細胞增多症口形紅細胞增多症棘形紅細胞增多症陣發性睡眠性血紅蛋白尿正常紅細胞型2.紅細胞酶的缺陷無氧糖酵解途徑紅細胞酶嚮導...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學哪些貧血病人可採用脾切除手術?
...中某些貧血在脾切除後可減輕甚至完全得到糾正。 (1)遺傳性球形細胞增多症 如作脾切除之後,雖然紅細胞的內在缺陷依舊存在,但破壞這種球形細胞的器官已不存在,紅細胞破壞的速度減慢,故貧血可以得到糾正。 (2)...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第五節 性激素紊亂的臨牀生化
... 性腺功能異常性疾病種類多,包括先天性性分化異常及遺傳性性基因異常所致的各類畸形,後天性性發育異常及性腺功能紊亂性疾病。前一類疾病的診斷大多依靠臨牀表現及性染色體鑑定,將不在本書述及。現只主要討論與臨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第一節 總論
... 原發及繼發血小板增多症。 3.血小板質的異常 遺傳性血小板功能缺陷,如血小板無力症、巨大血小板綜合徵等。繼發性血小板功能缺陷,如尿毒症。 (三)凝血功能障礙 1.凝血功能低下 各種原因所致的凝血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學第六節 脂蛋白代謝紊亂
...血症分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血症。發病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷,使L...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 貧血
...或丟失所致的貧血(一)紅細胞內部異常1、膜缺陷(1)遺傳性球形紅細胞增多症;(2)遺傳性橢圓形紅細胞增多症(3)遺傳性棘形紅細胞增多症和口形紅細胞增多症2、酶缺乏(1)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(2)丙酮酸激酶缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學索引
...neclusterα珠蛋白基因簇60allopurinol別嘌呤醇143alpecia,hereditary遺傳性早禿55alpha-thalassemiaα地中海貧血64,164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP擴增片段長度多態性162amplification擴增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism擴增片段長度多態...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎