第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...IVS2和IVS2)。α珠蛋白基因中的IVS1和117bp組成,位於31和32密碼子之間,IVS2由149或140bp組成,位於99和100密碼子之間。類β基因中的IVS1含130bp,位於30和31密碼之間,IVS2大約含850bp,位於104和105密碼子之間。 (二)血紅蛋白病的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎哈爾濱專家破譯東北各民族起源密碼
繼哈爾濱醫科大學遺傳研究室建立“中國人類遺傳資源庫———哈爾濱庫”後,哈醫大專家對東北地區30餘個地區的7個少數民族採樣工作於近日啓動,“東北地區不同民族遺傳資源庫”有望在三至五年內完全建立。 東北地區...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因診斷——破解高危心血管病遺傳密碼的利器
...血管疾病的發病不僅與生活方式和環境因素相關,而且與遺傳因素(即基因的突變或異常)密切相關。其中,心肌病、心臟離子通道病以及家族性胸主動脈疾病等高危遺傳性心血管病能導致不可預測的猝死,危害極大。但對於這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組26年追蹤破解青光眼“密碼”
...斷爲青光眼。 “這次偶然的接觸,開啓了我們26年的遺傳學合作。”葛堅說,這位周姓女生攜帶着一個青光眼的遺傳“密碼”,她與她的家族,爲研究人員提供了一個難得的青光眼家系研究樣本。而對這個家族的研究,最終...
行業資訊;臨牀快報;眼科澳洲科學家首創葡萄酒酵母遺傳密碼圖
...大利亞葡萄酒研究人員正在繪製世界上第一幅葡萄酒酵母遺傳密碼圖。 來自澳大利亞葡萄酒研究學院的研究人員在對北半球葡萄基因進行了長達四年的研究之後,於今年正式開始這項繪圖工作。學院常務董事薩奇·普瑞托里...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞武漢專家領銜破譯油菜遺傳密碼
...科學家領銜的一個研究項目,成功破譯了上述三種作物的遺傳密碼。這意味着,今後這些作物的產量高不高,品質好不好,將可以由人來掌控。這個名爲白菜、甘藍和油菜全基因組測序的項目,於去年9月啓動。項目分爲白菜子...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞關注“靜寂SNP”:被忽識的多態性分子標誌
...性(SNP)是基因組中最常見的遺傳變異。其中同義SNP改變密碼子組成但不改變所編碼的氨基酸,被稱爲“靜寂SNP”,在關聯性研究中往往被忽視。最近發現同義SNP與牛皮癬、阿滋海默綜合徵、精神分裂症等疾病相關。通過影響翻...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第6期遺傳性骨軟骨瘤新突變位點被發現
...DNA上第1902位正常的C鹼基突變爲A鹼基,並使編碼的第634位密碼子由酪氨酸變成了終止密碼子,造成蛋白編碼提前終止,導致EXT1編碼的蛋白成了縮短了112個氨基酸的截短型蛋白。該突變位點在該家系3位患者中都有發現,而在家系...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關江蘇吳江水產企業16年磨一劍破譯草魚遺傳密碼
日前,從吳江市水產養殖有限公司獲悉,由於在草魚遺傳育種領域的突出成績,吳江市水產養殖有限公司的草魚育種中心成爲國家級育種中心,這也是全國惟一一家承擔該項目的單位。“這5對親本是剛剛從吉林長春引進的,價...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞安醫大破解牛皮癬白癜風遺傳密碼
目前世界上最爲完整的皮膚病遺傳資源庫在合肥誕生。昨天,安徽醫科大學對外宣佈,該校教授明確了中國漢族人牛皮癬、白癜風等遺傳模式和規律。目前,在世界範圍內遺傳病都存在共同的研究瓶頸,那就是面臨着遺傳資源的...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病