Nature:單細胞基因組測序
...物系統內存在的細胞異質性非常重要,尤其是對人類腫瘤基因組混合物的研究而言。Wang等人建立了一種新的測序方法,稱作nuc-seq,基本實現了對單個細胞完整基因組進行完全測序的目標。對兩種類型乳腺癌細胞進行的單細胞DNA...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國叫停基因測序臨牀應用
...因測序體檢尚無法有效推廣(延伸閱讀)中國科學院北京基因組研究所于軍教授告訴記者,基因或稱DNA測序技術從上世紀70年代開始發展,主要目的就是要把人體內核糖核酸中的序列解讀出來,讓人類能夠清楚地掌握自己基因組D...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果
...學術雜誌《自然-遺傳學》上發表,這是華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果。 新一代測序技術的飛速發展已經大幅度的降低了測序時間和花費,然而,對於進行大樣本羣體遺傳學系列研究而言,外顯子組...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序的機遇與挑戰
...章中,Shendure討論了外顯子組測序的機遇和挑戰。2009年,基因組定向捕獲工具的出現,讓外顯子組的捕獲成爲可能。科學家們普遍認爲外顯子組測序比全基因組測序更有優勢,特別是對罕見的單基因疾病。不僅僅是費用更低,數...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三項革命性技術服務於醫療領域勢不可擋!
隨着人們探索和操控基因組技術的進步,生物醫學也迎來了前所未有的發展機遇。在過去,人們形容新事物發展速度喜好用“火箭”般,而如今測序技術的推進,醫療技術也正以“基因”數據的遞增速度而快速進步。安永預測的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...常表現爲運動失調。應用傳統的定位克隆方法已經在人類基因組上定位了對應不同亞型的31個位點,並確定了其中19個亞型的致病基因。但是,定位克隆方法只能將候選致病基因定位到基因組上的一段區域,並不能確定致病基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組如何研究複雜遺傳病的機制
...具體策略如何呢?OxfordGeneTechnology(OGT)公司近日發佈了基因組分析的白皮書,介紹了臨牀遺傳學研究的策略。說到遺傳病,大家最熟悉的可能是地中海貧血、血友病。這些疾病由單個基因突變而引起,又稱爲孟德爾遺傳病。然...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因測序“再開閘”商業化尚需時間
國家衛計委近日下發《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨牀應用試點工作的通知》(以下簡稱《通知》),此舉被業界解讀爲二代基因測序放開臨牀試點的信號。2014年2月份被叫停的二代基因測序臨牀應用,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞《自然—遺傳學》:單靠基因測序無法提供疾病真實情況
用基因測序來檢查人們可能患有哪種疾病,這種方法曾讓很多人興奮。然而,據美國物理學家組織網1月24日(北京時間)報道,美國杜克大學醫療中心一項新研究顯示,遺傳變異也會和其他致病基因互相反應,在不同病人身上造...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序新生兒面臨有效性及倫理雙重考驗
...ns通過一項耗資2500萬美元的項目,數百個美國嬰兒將成爲基因組醫學領域的“先鋒者。在這些嬰兒出生後不久,科學家立刻會爲他們測序基因。基因組測序和新生兒疾病篩查研究項目的支持者公開表示,對於那些在孩子一出...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組