《自然》和《科學》關注HVP中國站點
...國站點的主要目標就是發展中國在醫療遺傳、遺傳檢測和遺傳諮詢方面的能力。爲此,中國計劃在國內頂尖大學設立遺傳諮詢碩士研究生項目。祁鳴希望,最終中國能出現一大批的臨牀醫師協助遺傳學家揭開中國56個民族新的遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組產前干預孕婦唐篩分析
...前干預、產前干預、出生後干預。本文通過產前干預採用遺傳諮詢、產前診斷,建立了唐篩方法,選擇性終止異常妊娠達到減少出生缺陷發生率的目的。孕婦血清篩查是一種粗篩方法,要進一步確診,必須從粗篩中篩出的高危病...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期市場上基因檢測結果可信度低
...人的基因數據庫、缺乏基因檢測的標準和行業規範、缺乏遺傳諮詢的專業人員。目前,市場上在做遺傳諮詢的都是銷售人員,缺乏遺傳學的專業知識。此外,隨着基因檢測技術的發展,如何保護好個人隱私也是亟須面對的問題。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因變異可導致神經細胞退化
...史的家庭來說十分重要,能提示這些家庭進行一些相應的遺傳諮詢和測試。而新的病理機制研究則爲科學家們提供了一個平臺,使其可以進一步研究某些神經性疾病,如HSP和多發性硬化症患者的軸突受損情況,從而爲這些疾病的...
行業資訊;臨牀快報;神經科癌症研究駛入基因軌道研究究竟該如何破題?
...究更被視爲破題關鍵。 8月底,華南首個基因檢測與遺傳諮詢門診部——華大基因優康門診在深圳成立。此前在廣州,法國科學家Bignon也帶着這個領域最重要的課題“腫瘤遺傳學諮詢”,來到中山大學腫瘤防治中心,探討在...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第十章 遺傳病的診斷--第一節 病史、症狀和體徵
...狀前診斷和現症病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳諮詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則,又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法,即通過對病史、症狀、體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...優育學》(1991)、《臨牀遺傳學彩色圖譜》(1995)、《遺傳諮詢》(1998)等專著七部;參編《醫學遺傳學》專著、《醫學遺傳學》教材、《血管病遺傳學》等專著八部,爲推動我國的醫學遺傳學、優生事業的發展和提高作出了...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜50小時迅速診斷新生兒遺傳疾病
...,以便快速啓動任何適當的治療,並減少焦慮的父母獲得遺傳諮詢的時間。Kingsmore說,儘管該研究中的診斷報告沒有影響治療方案,但是簡便地進行檢測會是一種巨大的安慰,而且內科醫生能夠停止那些昂貴的、具侵略性的測驗...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新法可迅速診斷新生兒遺傳疾病
...,以便快速啓動任何適當的治療,並減少焦慮的父母獲得遺傳諮詢的時間。Kingsmore說,儘管該研究中的診斷報告沒有影響治療方案,但是簡便地進行檢測會是一種巨大的安慰,而且內科醫生能夠停止那些昂貴的、具侵略性的測驗...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組695例不良生育史患者細胞遺傳學分析
...檢查十分必要,有利於對優生優育進行指導。【關鍵詞】遺傳諮詢不良生育史異常核型 Cytogenecticalanalysisof695patientswithinfertilityhistory. LIAOChang-zheng,XURui-huan,YINXue-nian,etal. (LonggangDistrictCentralHospitalofShenzhenCity,Shenzhen518116,Guan...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第6期