浙江新生兒疾病篩查率連年上升
...功能減低症、苯丙酮尿症、聽力障礙等危害嚴重的先天性遺傳代謝病和傷殘性疾病進行新生兒疾病篩查並及時進行治療。該省建立了一支以省級醫療機構兒科主任醫師爲成員的省新生兒疾病篩查和聽力篩查專家組,各市縣也建立...
行業資訊;臨牀快報;小兒科基因篩查:請別把我妖魔化臨牀可診斷疾病三千多種
...浙大醫學院附屬婦產科醫院(以下簡稱“省婦保”)生殖遺傳科副主任徐晨明副研究員瞭解相關情況。“國家的解禁令僅僅是針對測序儀和試劑盒,醫療機構能否開展,還要等待管理部門的資格審批,所以我們目前還沒有開展。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組863計劃生物和醫藥技術領域2007年度專題課題申請指南
...保護等方面的重大需求,充分發掘和利用我國豐富的生物遺傳資源;發揮我國在基因組、蛋白質組等方面的優勢,突破一批基因操作和蛋白質工程的核心技術,獲得一批具有自主知識產權和重大應用前景的功能基因、蛋白及技術...
醫學教育;科教新聞基因檢測與優生優育的關係
...是造成新生兒缺陷的最主要的外部原因。它們會使基因的遺傳次序和位置發生紊亂和異常。20%—95%藥物療效和不良反應的個體差異由遺傳變異所決定。遺傳變異決定了藥物代謝酶在不同個體中含量和活性的差異,從而導致不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組世界首例地貧基因療法試驗獲成功廣西將開展合作
...一組由於珠蛋白基因的缺陷導致珠蛋白合成障礙所引起的遺傳性溶血性疾病,全球分佈廣泛,以α和β地中海貧血最爲常見,前者主要見於東南亞、中國南方和少數非洲地區等地;後者主要高發於地中海地區、東南亞、中國南方...
行業資訊;臨牀快報;血液新生兒出生缺陷篩查手段更多了
7月15~17日,’2004北京醫學遺傳學國際學術研討會在北大醫學部舉行。據專家介紹,近6年來,我國新生兒篩查數量平均每年增長45.5%,大城市如上海、北京、廣州等地的篩查覆蓋率已經超過95%,但全國總覆蓋率只有15%左右。...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科新生兒出生缺陷篩查手段更多了
7月15~17日,2004北京醫學遺傳學國際學術研討會在北大醫學部舉行。據專家介紹,近6年來,我國新生兒篩查數量平均每年增長45.5%,大城市如上海、北京、廣州等地的篩查覆蓋率已經超過95%,但全國總覆蓋率只有15%左右。近...
行業資訊;臨牀快報;小兒科美國斥2500萬美元研究新生兒基因組測序前景
...測序能在嬰兒生命之初就發現疾病風險,但這種破譯個人遺傳密碼的能力也伴隨許多臨牀與倫理問題,因此探討與新生兒階段有關的基因組研究技術、臨牀與倫理這三重問題至關重要。”美國國家衛生研究院計劃資助4個研究小...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組8年前瞄準精準醫療成都“海歸”夫妻建DNA實驗室
...到2012年,三年增長率高達156%更加成熟發力婦幼疾病分子遺傳學檢測、癌症早期篩查,並與新三板掛牌企業合作,涉足“互聯網醫院”“精準醫療”是今年生物醫藥領域最火熱的話題之一。隨着生物信息大數據與移動互聯技術的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞測定鐵蛋白篩查血色病更有效
...,引起臟器不同程度的組織結構破壞及功能障礙.HFE相關的遺傳性血色病在人羣中的發病率極低。由於大部分人既沒有臨牀症狀也沒有發病可能,從成本效益來講,依據傳統的轉鐵蛋白飽和度方法進行人羣篩查並不可取。研究顯示...
行業資訊;臨牀快報;血液