常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因;採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組率先解析林木生長性狀遺傳結構
...分析的基礎上,在全球範圍內率先完成了林木數量性狀“連鎖—連鎖不平衡聯合作圖”研究。相關成果日前在線發表於《新植物學家》雜誌。對生長週期長、遺傳背景複雜、研究基礎薄弱的林木而言,如何利用模式樹種基因組信...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞南海海洋所構建馬氏珠母貝遺傳圖譜並發現轉錄調控因子
馬氏珠母貝部分連鎖羣(LG9-12馬氏珠母貝是一種具有較大經濟價值的海水養殖貝類和生產珍珠的主要母貝,也是國際上研究生物礦化機制的良好實驗材料。對馬氏珠母貝性狀分子遺傳基礎和重要基因功能進行解析,將有助於推動...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳流行病學
...的關係以及環境因素的效應。 五、易感基因的定位(連鎖研究):當研究提示一或多個主基因與疾病發生有關,就必須識別這(些)基因的分子特徵。連鎖分析通過檢查幾個位點上的等位基因以何種組合從一代傳遞到下一代,來...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學6基因的連鎖和交換和真核生物的基因作圖
基本概念 在減數分裂時同源染色體之間的交換導致了遺傳重組的發生。一個交叉(chiasm)就是交換的位點。交換是同源染色體通過聯會、斷裂、重接在相關位置彼此交換。 遺傳重組的證據是在減數分裂中發現交換時細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學3-5性連鎖的發現
...完滿的解釋(圖2-20)。 摩爾根的解釋雖然發現了性連鎖這樣一個重要的規律,但仍是一種推理,還不能爲Sutton-Boveri學說作爲直接的依據。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學複雜病的基因研究——策略及存在問題
...的非親源關係羣體關聯(population-basedassociation)分析及家系連鎖(family-basedlinkage)分析。人類世代傳遞時,生殖細胞減數分裂(meiosis)中父方與母方的同源染色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學果蠅裏的宇宙——摩爾根與現代遺傳學
...性狀,那麼染色體上就需要含多個基因,也就應該有基因連鎖。實際上,德國的卡爾·柯倫斯(CarlCorrens)已經於1900年觀察到基因連鎖。所以,在摩爾根的果蠅研究以前,染色體與遺傳的關係已被提出,而後人稱爲摩爾根發現的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新研究否認男人絕種論:Y染色體功能依然強大
...會重組,但這個基因組的其他部分就會重新組合。重組使連鎖基因從染色體上分離出來,而連鎖基因使選擇更有效,有助擺脫缺損突變。 以前,有些科學家認爲,Y和W染色體註定要滅亡,因爲它們不能重組。但在這項新研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...性片段長度的多肽現象等。 二、DNA限制性片段多態性連鎖分析 DNA限制性片段長度多態性(restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs)連鎖分析法是指由於缺失、重排或鹼基置換的結果,使DNA分子中原有的某種限制性內切酶的識...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸