遺傳性耳聾示意
...ment,NSHI),15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式,其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關,不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。顯性遺傳:紅的小人爲耳聾,也就是說說的基因中有一個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... (二)免疫缺陷的發生原因 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解釋基...
醫學教育;科教新聞索引
...感綜合徵75complexgeneticdisease完全顯性49componetanalysis複雜性遺傳病84concordance疾病組分分析6condensation一致率,同病率5conditionalprobability凝縮,固縮10congenital條件概率147pancytopenia先天性 disease先天性全血細胞減少症119anomaly先天性疾病8...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肝豆狀核變性1例
...狀,獲得與正常人接近的生活質量和壽命。ATM-FLP單體型連鎖分析法有助於檢出症狀前患者。【參考文獻】[1]劉道寬,蔣雨平,江澄川,等.椎體外系疾病[M].上海:上海科學技術出版社,2000:218-230.作者單位:河北省榮軍醫...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期遺傳性眼病所致的低視力患者的後代還會是低視力嗎?
能導致低視力的遺傳性眼病很多,既有單基因的遺傳病,也有多基因的遺傳病,還有染色體病等。 對於家庭中發生遺傳病或生育過遺傳病患者的夫婦,必須估計出再發的危險率,這是他們很關心的問題。 顯性遺傳病再發...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷,以避免嚴重遺傳病患兒的出生。作爲植入前胚胎遺傳學診斷的新方法,MARSALA技術關鍵的創新點是在單細胞水平上,通過一步高通量測序即可檢測致病基因突變位點和全基因組範圍染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學擴張型心肌病一家系報告
...能發病與環境因素如病毒感染等關係密切;(3)X-染色體連鎖遺傳FDC:特點是女性攜帶原發性擴張型心肌病相關基因,但不發病,患者均爲男性。本病符合X-染色體連鎖遺傳特點。近年來,醫學分子生物學技術促進了FDC的研究,T...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期泌尿繫結石的基因診斷和治療
...標記單核苷酸多態性(singlenucletidepolymorphisms,SNPs)進行遺傳連鎖分析,將致病基因定位於基因組的某一區段,最終分離出致病基因;③利用比較基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失,最...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期