“8細胞胚胎檢測”受精2天遺傳病已可查
...胞的胚胎進行檢測,並診斷出其是否患有最常見的遺傳性血友病A。 現在所發現困擾人類的遺傳病已有6000多種,絕大多數的遺傳病目前還沒有有效的治療方法,而昨天來自海內外的各類專家聚首就是想探討用“基因組醫學”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組瑞金首開本市血栓與出血專病門診
...栓性疾病;後者有各種血小板減少性紫癜、過敏性紫癜、血友病、其他凝血因子缺陷導致的出血病。臨牀上血栓病的治療手段日新月異,手術治療、介入治療等使該病的療效有了較大改善。但是,由於血栓病的發病原因複雜,上...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院如何研究複雜遺傳病的機制
...的策略。說到遺傳病,大家最熟悉的可能是地中海貧血、血友病。這些疾病由單個基因突變而引起,又稱爲孟德爾遺傳病。然而,近十年來,隨着DNA分析技術的發展,人們逐漸意識到更多遺傳病有着更爲複雜的遺傳機制。致病變...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞計算生物學所研究揭示人類疾病基因的特徵
...族聚集性,如鐮刀性貧血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。導致孟德爾遺傳病的單基因變異效應較強,這些疾病在家系傳遞中遵循孟德爾遺傳定律。這類疾病基因也基本上都是通過基於家系數據的連鎖分析(Lin...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因療法的未來
...再幻想最好的結果。 幾乎與此同時,用基因療法治療血友病和艾滋病取得初步進展、脣裂基因修復療法獲得新進展等消息也頻見報端,着實令人欣喜。 成功的基因治療有潛力矯正很多疾病發生的根本原因,因而一直被視...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因診斷及其臨牀應用
...劉敬忠等用長距離PCR(LDPCR)結合基因多態性分析診斷了血友病A中高度異質性的Ⅷ因子(FVⅢ)基因突變[4]。苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病,國內目前還不能普遍實行PKU的早期診斷和治療。王修海等利用聚合酶...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期九、談談先天性疾病和遺傳性疾病
...染色體)改變直接引起的疾病,如某個基因突變可以發生血友病、白化病、色盲等,這種屬遺傳性疾病。遺傳病種類繁多,已發現的估計有3000種左右。遺傳病不一定都在出生時就表現出來,有些遺傳病可以到成年後才逐漸表現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫與健康基因療法治療遺傳性眼病效果顯著
...。近年來,發展基因治療被視爲預防和治療遺傳性疾病如血友病、杜氏肌營養不良以及感染性疾病如艾滋病的一種有潛力的策略。此次,賓夕法尼亞大學醫學院費城兒童醫院的研究人員將基因治療先天性眼病又向前推動了一大步...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...於診斷性連鎖性遺傳病(sexlinkedinheritancedisease,)如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學基因治病引發深刻醫學革命破解遺傳疾病宿命
...,期待最好的結果。 幾乎與此同時,用基因療法治療血友病和艾滋病取得初步成功、脣裂基因修復療法獲得新進展等令人欣喜的消息,也頻頻見諸報端。 而2011年開發出的基因大規模變異速檢技術,則爲檢測遺傳疾病、...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組