Austin 型幼兒腦硫脂病
...張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更爲明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重,並可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4歲...
疾病;風溼免疫科維生素D
...幼兒每天爲400國際單位。維生素D的來源:維生素D又稱抗佝僂病維生素。是一類由固醇衍生而來的脂溶性維生素。維生素D既被看作維生素,又被當作一種荷爾蒙,因爲它是維生素中的極少數例外。絕大多數維生素人體無法自己合...
維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;食品添加劑;生物學;人體必需的營養素;化驗及醫學檢查CM1 神經節苷脂貯積症
...病起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼...
疾病;風溼免疫科腎小管酸中毒
...導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發...
疾病;兒科進行性肌營養不良症
...明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不良症的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病進行性肌營養不良
...明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不良症的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,...
CM1黑蒙性白癡
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常維生素D缺乏病
...密切的關係,對機體的影響是全身性的,其突出的表現是佝僂病(rickets)或骨軟化症(osteomalacia)的發生。維生素D被稱爲“抗佝僂病維生素”,正像維生素C被稱爲“抗壞血病維生素”、尼克酸被稱爲“抗癩皮病因子”一樣,反...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病CM1家族黑矇性白癡
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常