53565例新生兒疾病篩查回顧性分析
...】新生兒疾病篩查;篩查率;先天性甲狀腺功能低下症;苯丙酮尿症 Aretrospectiveanalyseofthe53565casesofthenewbornscreening WANGQian,WUPing,WANGJie (FengtaiMaternalAndChildHealthHospital,Beijing100067,China)【Abstract】Objective:Toanalysetheresultofnewbornsc...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第14期東營市2000~2004年新生兒疾病篩查結果分析
...兒的出生。自2000年6月以來,在全市範圍內開展了新生兒苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲狀腺機能低下(CH)疾病篩查工作。5年來共採取合格血片79864份,PKU陽性5例,發病率0.06‰;CH陽性23例,發病率爲0.29‰。現將2000年6月~2004年12...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期JAMA:兒童罕見病研究進展
...期治療可明顯改善患者預後和生活質量。最典型的例子是苯丙酮尿症,如果在嬰兒時期便實行飲食治療可能會使患者正常發育,而治療顯着延遲的情況下就會導致嚴重智力障礙和身體缺陷。苯丙酮尿症早期治療的成功案例是推動...
行業資訊;臨牀快報;小兒科基因診斷技術 臨牀應用
...珠蛋白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。(2)苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變,可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP(限制片段長度的...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;其他基因診斷技術的臨牀應用
...珠蛋白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。(2)苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變,可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP(限制片段長度的...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;診斷學朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
...A)、G6PD缺乏症、無精症因子基因(AZF)、脆性X綜合徵、苯丙酮尿症、血友病等遺傳病的基因診斷和產前診斷;在雲南省率先通過大樣本調查研究得出在雲南省新生兒先天性甲狀腺機能減低症、苯丙酮尿症等遺傳代謝性疾病的發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...濤等應用單體型分析進行產前基因診斷β—地中海貧血、苯丙酮尿症、血友病B、DMAD的產前診斷;1990年,王濤羅等應用PCR產物-ASO探針雜交產前診斷苯丙酮尿症;1993年,卞美路、吳冠雲等應用PCR-RFLP連鎖分析進行甲型血友病產前基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞代謝組學在疾病診斷中的應用
...)的酶。酶缺失的結果就是相應的代謝產物過少或過多。苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的嬰兒疾病。這種疾病是由於缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因,導致血液中苯丙氨酸累積造成的。若是不能及時檢...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝罕見病藥物研發全球緩慢
...心碎的消息:血樣檢驗出苯丙氨酸含量一再升高,疑是“苯丙酮尿症”(英文簡稱PKU)。患兒由父母攜帶的隱性基因致病,肝臟內缺少苯丙氨酸羥化酶,無法使體內的苯丙氨酸正常代謝,苯即轉化爲有毒物質,引起腦損傷,造成患...
藥品天地;專業藥學;藥學研究長沙市新篩中心關於新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查情況分析
...99,7(4):119. 4顧學範,葉軍,陳瑞冠,等.篩查新生兒苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症的成本/效益分析.中華預防醫學雜誌,2000,34(2):147-149. 5顧學範.新生兒苯丙酮尿症篩查.上海:上海科學技術出版社,2003,13.作者...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期