加羅德綜合徵
...軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化,使尿色變黑,所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)症。褐黃病爲一種罕見的遺傳性疾病,少見。國外報道其...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病加羅德氏綜合徵
...軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化,使尿色變黑,所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)症。褐黃病爲一種罕見的遺傳性疾病,少見。國外報道其...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病母系遺傳
...itaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及細胞色素b第1...
Alport 綜合徵
...表現爲先天性白內障,先天性眼球震顫,圓錐形晶狀體,色素性視網膜炎,視網膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport綜合徵又稱家族性遺傳性腎炎綜合徵、遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵、Guthrie-Alport綜合徵、Dickinson綜合...
疾病;兒科喉澱粉樣變
...澱粉樣瘤。其病因不清,有人認爲是新陳代謝紊亂和組織退行性變所致。喉澱粉樣瘤常位於聲帶、喉室或聲門下區,從而引起聲嘶或呼吸困難。喉澱粉樣瘤無特效治療。有人主張用腎上腺皮質激素或促腎上腺皮質激素作全身或局...
疾病;耳鼻喉科老年性心瓣膜病
...主動脈栓子多來自鈣化的瘤樣塊狀物。栓子脫落可致腦及視網膜等重要器官栓塞。Nair報道MAC致腦栓塞的發生率約11%。疾病病因Fulkerson和Nair等認爲老年鈣化性瓣膜病與全身代謝紊亂,特別是鈣磷代謝紊亂無關,也與冠心病、類風...
疾病;心血管內科GSS
...別PrPc和PrPsc。取材包括腦、脊髓、扁桃體、脾、淋巴結、視網膜、眼結膜及胸腺等多種組織。應用免疫印跡方法,尚可在腦脊液中檢測到一種較具特徵性的腦蛋白14-3-3,該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩定的神經元蛋白,正常...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合症
...別PrPc和PrPsc。取材包括腦、脊髓、扁桃體、脾、淋巴結、視網膜、眼結膜及胸腺等多種組織。應用免疫印跡方法,尚可在腦脊液中檢測到一種較具特徵性的腦蛋白14-3-3,該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩定的神經元蛋白,正常...
疾病;感染內科;朊毒體感染傳染性癡呆病
...別PrPc和PrPsc。取材包括腦、脊髓、扁桃體、脾、淋巴結、視網膜、眼結膜及胸腺等多種組織。應用免疫印跡方法,尚可在腦脊液中檢測到一種較具特徵性的腦蛋白14-3-3,該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩定的神經元蛋白,正常...
疾病;感染內科;朊毒體感染格-斯二氏綜合徵
...別PrPc和PrPsc。取材包括腦、脊髓、扁桃體、脾、淋巴結、視網膜、眼結膜及胸腺等多種組織。應用免疫印跡方法,尚可在腦脊液中檢測到一種較具特徵性的腦蛋白14-3-3,該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩定的神經元蛋白,正常...
疾病;感染內科;朊毒體感染