非驚厥性癲癇持續狀態1例報告
...無外傷、中毒、腦炎病史,月經史規律。學習成績優良。家族中無癲癇病病史及其他特殊疾病史。體檢:BP140/80mmHg,HR100次/min,反應遲鈍,思維緩慢,可以對答,查體合作,雙眼持續性不自主瞬目,兩眼上翻,餘神經科查體正常...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2009年第8卷第10期男性乳房肥大症38例分析
男性乳房肥大症臨牀常見,是男性乳腺增生而引起的乳房良性增大,通常表現爲單側或雙側乳暈下區域乳房觸痛性腫塊,或乳房無痛進行性增大。一般可分爲生理性和病理性兩大類。幾乎所有女性乳房疾病在男性均可發生,且絕...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;臨牀醫學什麼叫發熱驚厥?
熱性驚厥與年齡有關,可以說是幼兒的一種比較良性的疾病。臨牀上許多癲癇患者都有熱性驚厥史或家族史,最近有大量臨牀研究證明,有將近40%的發熱驚厥患者可發展成爲癲癇。國際上也一直將熱性驚厥納入癲癇的範疇之中...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問新生兒CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多態性分析
...多疾病都與其自身的遺傳因素有關,如視網膜母細胞瘤、家族性結腸息肉病等;甚至某些惡性腫瘤的發生也有遺傳性的易感傾向[1~8]。已有研究證實,肺癌、肝癌、慢性阻塞性肺疾病等多種疾病與代謝酶細胞色素P450(Cytochrom...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第3期第二十五章 遺傳諮詢
...疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基礎上。通過家族中首先發現的病人即先證者着手,進行耐心細緻的家系調查,作好家譜分析,估計其遺傳形式和子代的發病可能性,並結合計劃生育和婚姻指導給予必要的勸告。在嚴...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...影響。1.耳聾基因診斷的預防和治療意義耳聾基因診斷對家族中耳聾的再次產生聾兒具有良好的預防意義,以線粒體基因A1555G突變的發現爲例,臨牀所見的先證者以耳毒性藥物應用後誘發居多,且多以重度以上的神經性耳聾居多...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新生兒畸胎瘤1例
...種組織構成,爲真性腫瘤而非畸形根據組織成熟程度分爲良性與惡性,良性居多,但有惡變傾向,惡變率隨年齡呈上升上趨勢,發生部位多見於軀體中線及其兩旁。新生兒骶尾部畸胎瘤良性率90%[1],良性畸胎瘤惡變原因不清。按...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第11期血尿的診斷程序
...如中東和非洲的膀胱血吸蟲病)、家族史(遺傳性腎炎、良性家族性血尿)以及記錄既往的尿分析和泌尿系檢查。2.6全面體檢對血尿病人應做到全面檢查,往往某些體徵可能是特異性診斷依據。如發現皮膚淤點、淤斑或皮疹應考...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2009年第9卷第4期基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...萎縮症2L型的致病基因———HSP22基因,及定位了家族性良性嬰兒驚厥、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱的致病基因新位點,具有原創性貢獻。近年來,唐北沙教授經過多年的臨牀經驗,在國際上首次提出帕金森...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組耳聾基因芯片篩查科技創新引領民生福祉
...物應用後所致的重度以上的神經性耳聾,但是調查他們的家族必定會發現是一個以母系遺傳爲特點的突變攜帶羣,而且沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多爲正常。鏈黴素等所致的藥物性耳聾屬於後天、遺傳因素和環境因素聯合導致...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組