蒙古族少年在新華完成左腿矯形術
...歲那年在當地醫院被確診患有先天性成骨不全症(俗稱“脆骨病”),這種罕見的疾病給這個本就不寬裕的家庭帶來的不僅是身體上的痛苦,更是心理上和經濟上的巨大壓力。多年來,那仁的父母數次輾轉各家醫院求醫,專家們...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院面神經麻痹47例綜合康復治療
...閉合或閉合不全,用力閉眼時,眼球向上外竄,露出白色鞏膜,患者角膜反射消失,流淚,鼻部皺褶消失,鼻脣溝變淺或消失,口角下垂,鼓腮漏氣,偶爾從麻痹側流出口水,咀嚼食物滯留於患側齒頰部,或咬傷患側,還有的可...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第9期長庚醫院捐贈第一批人工耳蝸在同仁醫院成功植入
...可以有效地彌補傳統的助聽器方式的侷限性,是使極重度耳聾和全聾兒童實現康復的唯一科學有效的手段,目前已有2000名聾兒實施了人工耳蝸植入手術、並經過系統的康復訓練,重獲了聽力語言能力,這些聾兒和家庭的命運由...
行業資訊;臨牀快報;器官移植並不孤獨的孤兒藥(下篇):孤獨在中國
...有幫助。而對於瓷娃娃罕見病,又稱爲成骨不全症(又叫脆骨病),也是一種基因缺乏症,從名字就可想象得此病的兒童的悲慘生活。而瓷娃娃罕見病關愛基金,據中國罕見病網介紹,“是2009年8月由瓷娃娃罕見病關愛中心發起...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞表面麻醉下小切口非超乳青光眼白內障聯合手術臨牀觀察
...隆爲基底的結膜瓣,燒灼止血,距角膜緣2.5mm水平1/2板層鞏膜隧道切口,剝離入透明角膜1.5mm,弦長5.5mm,內口比外口大1~2mm。隧道內做板層小梁預切口。透明角膜輔助切口,自制截囊針環形撕囊或截囊,前房穿刺,擴大切口,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第4期表面麻醉下小切口非超乳青光眼白內障聯合手術臨牀觀察
...隆爲基底的結膜瓣,燒灼止血,距角膜緣2.5mm水平1/2板層鞏膜隧道切口,剝離入透明角膜1.5mm,弦長5.5mm,內口比外口大1~2mm。隧道內做板層小梁預切口。透明角膜輔助切口,自制截囊針環形撕囊或截囊,前房穿刺,擴大切口,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第4期基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...,如由GJB2基因突變導致的耳聾佔50%常染色體隱性遺傳非綜合徵耳聾;PDS基因突變導致Pendred綜合症。此兩項基因檢測已被美國哈佛大學兒童醫院以及愛荷華大學醫學中心列爲常規臨牀檢測項目。解放軍總醫院歷時一年半建成了全...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因診斷降低聾兒出生率
...由GJB2基因突變導致的耳聾,約佔50%常染色體隱性遺傳非綜合徵耳聾,20世紀90年代末期美國哈佛大學兒童醫院等已將基因監測列爲常規臨牀耳聾基因診斷項目。解放軍總醫院聾病分子診斷中心自2004年起在國內率先進行了全國性...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科中國聾病防治現狀
...遺傳性耳聾根據是否伴有其他器官系統的遺傳表型而分爲綜合徵型耳聾和非綜合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科18個省市聾校學生非綜合徵性聾病分子流行病學研究
...55G突變篩查情況現已完成全國18個不同省份聾校的2016例非綜合徵性耳聾病例線粒體DNA12SrRNAA1555G突變篩查,發現陽性病例57例,檢出率爲2.83%,各地區檢出率有明顯的差異(圖2),其中安陽、佛山、運域、阜陽、南通、西寧、...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科