泌尿繫結石的基因診斷和治療
...致病基因或易感基因尚不瞭解,有待於進一步研究。1.4.4胱氨酸尿症胱氨酸尿症是一種常染色體隱性遺傳病,每2000-15000新生兒中可發現1例,其特點是腎臟和腸道氨基二羧酸(如胱氨酸、鳥氨酸、賴氨酸、精氨酸等)轉運缺陷,其中...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...指出生前到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致綜合徵。主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常[2]。目前發病率呈逐年上升趨勢,越來越受到兒科工作者重視,但肌張力低下型腦癱與嬰兒脊肌萎縮症臨牀表現極爲相似...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥
...7期513-517醫學空間(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿症的常見類型,患者個體差異大,可於新生兒期至成年各個時期發病,臨牀診斷困難。對於甲基丙二酸尿症患者應及早進...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第二節 驚厥
...高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血壓腦病心臟疾患:阿-斯綜合徵、法魯四聯症漏斗部痙攣。 二、臨牀表現 驚厥發作前少數可有先兆。如在問診或體檢時,見到下列臨牀徵象的任何一項,應警惕驚厥的發作:極度煩躁或不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學淺析糖皮質激素的不良反應
...素的副作用做一總結。 1常見的不良反應 1.1庫欣綜合徵長期超生理劑量應用可引起水、鹽、糖、蛋白質及脂肪的代謝紊亂,表現爲向心性肥胖(俗稱滿月臉、水牛背)、痤瘡、多毛、無力、低血鉀、浮腫、高血壓、糖尿...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第6期第四節 肌張力改變
第四節 肌張力改變myodystony 肌肉靜止鬆弛狀態下的緊張度稱爲肌張力。肌張力是維持身本各種姿勢以及正常運動的基礎,並表現爲多種形式。如人在靜臥休息時,身體各部肌肉所具有的張力稱靜止性肌張力。軀體站立時,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...大學科學家12日說,他們在動物實驗中發現,患有苯丙酮尿症的實驗鼠大腦細胞通信聯繫受到抑制,這可以部分揭示,爲什麼苯丙酮尿症會導致患者智力遲鈍或癲癇。苯丙酮尿症是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,新生兒中的發病...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝上海藥物所闡明代謝性疾病生化機理並發現潛在藥物靶標
...戊二酰輔酶A脫氫酶基因缺陷能導致隱性遺傳病I型戊二酸尿症,病徵是戊二酰輔酶A及戊二酸、3-羥基戊二酸等代謝產物在體內異常蓄積,引起紋狀體神經元退行性病變等嚴重神經毒性。此項研究利用戊二酸尿症I型疾病小鼠模型,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞小兒腦性癱瘓的研究進展
...出生前到出生後1個月,在此段時間內發生腦損害所致的綜合徵稱爲腦癱。在新生兒期以後發生的後天性腦癱的提法尚待統一。目前臨牀上仍有後天性腦癱的診斷,指小兒出生超過1個月後因某些疾病損害腦組織,出現腦癱的表現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期晶體異位和脫位
...性、無虹膜等異常。實驗室檢查可檢出血、尿中含有同型胱氨酸(homocystinuria)。本病原因爲缺乏脫硫醚合成酶,不能使同型胱氨酸轉化爲胱氨酸所致。3.Marchesani綜合徵 爲常染色體隱性遺傳病。體矮、肢指(趾)短粗,心血管...
求醫問藥;疾病大全;眼