中國首例特殊遺傳性耳聾家族:113人中39人耳聾
...命科學研究中心研究人員最近報告了中國首例DFNA9遺傳性耳聾家系。這個家族四代113人中,共有39名耳聾患者。進一步研究表明,該耳聾家族屬於“DFNA9”亞型。經過研究人員遺傳諮詢和指導,這個家族今後可以避免新的耳聾患者...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科3萬聾人背後的科研與思量
...生與廣泛應用,它有望成爲新一代的集成化基因工具,在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩3萬人,這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。“這還只是出生時就已經是聾兒的數量,加上後天藥...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾
耳聾 病證名。聽力減退,或完全喪失聽力者。出《陰陽十一脈灸經》。由腎虛精脫,肝膽火上炎等因所致。《靈樞·決氣》:“精脫者,耳聾。”《素問·髒氣法時論》:“肝病者,……氣逆,則頭痛,耳聾不聰、頰腫。”...
醫源資料庫;中醫詞典;字母E基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...個最直接影響當今臨牀醫學理論和實踐模式的技術革命。耳聾是臨牀上最常見的遺傳病之一,據各國統計,每1000個新生兒中,有1至3名聽力障礙兒童,其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中,亦有許...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...有時無法判斷患者是否爲遺傳性聾,同時耳蝸結構複雜,耳聾聽力表現難以區分,常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切,都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最爲有效的病因學分析方法之一。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變可致遺傳性耳聾
...悉,中國每年有超過3萬名新生聾兒,其中大部分遺傳性耳聾都是由幾個基因突變引起的。 六成耳聾與遺傳因素有關 據廣州軍區廣州總醫院檢驗科主任石玉玲介紹,遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境污染等因素都可...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組韓東一:在防聾治聾征途上拓荒前行
...鼻咽喉研究所副所長韓東一教授告訴我們,目前,使重度耳聾患者重返有聲世界的最好方法是進行人工耳蝸植入術,然而如果對中國現有聾人全部進行人工耳蝸植入手術至少需要耗資3.6萬億元。以我們現有的國力實現此目標尚有...
醫學教育;人物專訪先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
上海醫生正在推動先天性耳聾篩查從出生後走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新華醫院、上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室裏,臨牀醫生和研究人員已啓動針對高危人羣的先天性耳聾篩查項目。 33歲的曉萍(...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾基因檢測試劑盒問世
...A1555G突變檢測試劑盒》讓氨基糖甙類抗生素導致的藥物性耳聾的預防成爲可能。氨基糖甙類抗生素是一把雙刃劍,爲人類抗感染治療疾病做出了巨大貢獻,也讓一部分易感人羣發生了耳聾!在我國,有這樣易感的人羣(即線粒體...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科用基因科技預防遺傳性聾病
...增長。其中這3萬聾兒中約60%%是遺傳所致。目前,使重度耳聾患者重返有聲世界的最好方法是進行人工耳蝸植入術,然而如果對中國現有聾人全部進行人工耳蝸植入手術至少需要耗資3.6萬億元。以我們現有的國力實現此目標尚有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組