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Olmsted綜合徵
...lmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病，是一種罕見的角化性皮膚病，爲常染色體顯性遺傳。病因不明。疾病描述Olmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病，是一種罕見的角化性皮膚病，爲常染色體顯性遺傳。...
疾病；皮膚性病科 -
Mantoux汗孔角化症
...hèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：Mantoux汗孔角化症是罕見而原因不明的皮膚病，和遺傳無關。原因不明。皮損爲羣集於手掌、手指掌面與蹠部的粟粒大小半透明丘疹，中心有粉刺樣黑點，緩慢增大，幾周以後脫落，遺留點狀...
疾病；皮膚性病科 -
費波瑞病
...高人口素質，針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率，採取正確的預防、治療...
疾病；風溼免疫科 -
萎縮性眼瞼下垂
...dermatolysispalpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
瞼皮鬆垂症
...dermatolysispalpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血...
皮膚科疾病；真皮及皮下脂肪組織病 -
21-羥化酶缺乏症
...21-qiǎnghuàméiquēfázhèng英文：21-hydroxylasedeficiency，21-OHD[罕見病診療指南（2019年版）]概述：21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性腎上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
肝豆狀核變性的眼部表現
...肝豆狀核變性又稱Wilowson病，由於銅的代謝障礙所致，爲罕見的常染色體隱性遺傳病，多發生於10－25歲。症狀體徵主要病變爲基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環爲特徵性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜緣內有1－3mm...
疾病；眼科 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...X-連鎖高免疫球蛋白M血癥(X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM)爲一較罕見的原發性免疫缺陷病。XHIM患兒在出生後6個月～2歲出現反覆上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可爲本病最早的表現。胃腸道併發症和吸收障礙也較...
疾病；兒科 -
腎性失鎂
...病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述腎性失鎂是一種罕見的腎小管功能障礙疾病。引起腎性失鎂的疾病很多，可分爲原發性和繼發性，多爲繼發性。本症主要臨牀表現爲低血鎂，尿鎂排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，腎性失...
疾病；腎臟內科 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
...尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發生於肘部則罕見且較輕。多發性遺傳性骨軟骨瘤在軀幹骨也較常見，發生於第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要爲近脊柱緣、下角、肩峯、關節盂和喙突；在骨盆，主要爲髂...
疾病